Más de 80 "errores de ortografía" genéticos pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, próstata y ovario, según los hallazgos de una investigación internacional en el marco del Estudio de Colaboración Oncológica Gene-ambiental (COG), un consorcio con sede en la Unión Europea. Por primera vez, los investigadores también tienen una imagen relativamente clara del número total de alteraciones genéticas que pueden estar vinculadas a estos tipos de cáncer.

En última instancia, los científicos esperan poder calcular el riesgo individual de cáncer para entender mejor cómo desarrollar estos tipos de tumores y de ser capaces de generar nuevos tratamientos. Las principales conclusiones se publican en cinco artículos de un número especial sobre factores de riesgo genético para el cáncer en 'Nature Genetics'. En los cinco estudios se incluyeron 100.000 pacientes con cáncer de mama, ovario o próstata y 100.000 individuos sanos de la población general. Los científicos realizaron análisis genéticos de todos los participantes y se estudió la atmósfera de bases nitrogenadas A, G, C y T en 200.000 secciones seleccionadas de la cadena de ADN.

Cuando los pacientes con cáncer tenían composiciones muy distintas en comparación con los controles sanos, las diferencias se consideraron relevantes para el riesgo de la enfermedad. Las alteraciones pueden ser descritas como "error de ortografía genético", donde A, G, C o T se han reemplazado por otra carta. Este "error ortográfico" se llama polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).