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Una sola mutación podría explicar la esclerosis múltiple

Científicos de la Universidad de British Columbia (UBC) y Vancouver Coastal Health, en Canadá, han demostrado que la esclerosis múltiple (EM) puede ser causada por una sola mutación genética, una rara alteración en el ADN que hace que sea muy probable que una persona desarrolle la forma más devastadora de esta enfermedad neurológica.

La mutación se detectó en dos familias canadienses que tenían varios miembros diagnosticados con un tipo de progresión rápida de esclerosis múltiple, en la que los síntomas de una persona empeoran continuamente y para la cual no existe un tratamiento eficaz. El descubrimiento de esta mutación debe eliminar dudas de que al menos se heredan algunas formas de esclerosis múltiple. La opinión predominante ha sido que una combinación de muchas va riaciones genéticascausa un ligero aumento en la susceptibilidad. En las dos familias que se describen en este estudio, dos tercios de las personas con la mutación han desarrollado la patología.

"Esta mutación pone a estas personas en el borde de un acantilado, pero algo tiene que darles el impulso para poner el proceso de la enfermedad en movimiento", afirma el autor principal, Carles Vilariño-Güell, del Centro Mowafaghian Djavad para la Salud del Cerebro, en Canadá.

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