Los hospitales Virgen del Rocío y Macarena han comenzado a implantar el test genético fetal a partir de sangre materna, una prueba no invasiva muy fiable para detectar anomalías congénitas (las más frecuentes son síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau), sin necesidad de exponer a la madre y al bebé a riesgos.

Con esta nueva prueba incorporada al programa de atención a la embarazada, tanto el Virgen del Rocío como el Macarena seguirán los pasos del Hospital de Valme y del Juan Ramón Jiménez (Huelva), centros pioneros en el desarrollo del test genético fetal en la sanidad pública andaluza.

El doctor José Antonio Sáinz, responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal y Medicina Fetal en el Valme, impulsó en 2016 la incorporación de esta prueba no invasiva y, tras los buenos resultados del pilotaje, la Consejería de Salud ha incorporado recientemente esta prueba en todos los hospitales públicos andaluces.

El doctor José Antonio Sáinz.

Durante los dos años del proyecto piloto, 188 embarazadas del Área Sur de Sevilla han optado a esta prueba, que sólo requiere un análisis de sangre a la madre, el 4% de las 4.660 gestantes sometidas al cribado en esta área hospitalaria de Sevilla.

“La prueba consiste en un análisis de sangre que se realiza a la madre y, a partir de la cual, se estudia tanto el ADN materno como el ADN del bebé, que circula en la sangre materna”, explica el doctor Sáinz, al incidir en que “no se trata de una técnica diagnóstica, ya que está basada en la probabilidad, aunque es muy segura y fiable”.

La fiabilidad de este test genético alcanza el 99% de acierto, lo que permite evitar, en un destacable número de casos, otras técnicas invasivas, como la amniocentesis o biopsia corial, que hasta ahora eran necesarias para confirmar el diagnóstico de cromosomopatías congénitas. Las pruebas invasivas suponen un riesgo de aborto, aunque muy bajo (1%), de modo que evitarlas elimina desasosiego y angustias a las futuras madres.

El test genético fetal en la sanidad pública se ha incorporado como una prueba más a la embarazada en el primer trimestre de gestación a la población de riesgo: gestantes que en el cribado combinado (análisis bioquímico y ecografía) de la semana 12 de gestación obtienen una probabilidad inferior al 1/280 de tener un hijo con anomalías congénitas.

Se estima que el 4% de las embarazadas son susceptibles de someterse al test genético. Y en el caso de que el estudio del ADN del bebé dé, como resultado, riesgo alto, la madre puede optar a la amniocentesis, para obtener el diagnóstico.

“La aplicación de esta metodología contingente o seleccionada es pionera y, nuevamente, es el Valme el hospital que la lidera a nivel internacional”, asevera el doctor Sáinz.

Los especialistas del Valme han logrado, con este proyecto, un nuevo avance en la atención sanitaria a la maternidad en Andalucía. En 2005 también fueron los pioneros en el ámbito andaluz en desarrollar el actual programa de cribado, una protocolo ya consolidado en el SAS. “Seguiremos en la primera fila del avance”, comenta el doctor Sáinz, como coordinador del Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas (PACAC).