Sumergiéndose en las profundidades del genoma humano, científicos estadounidenses han trazado uno de los mapas más detallados de la evolución del hombre, desde el momento en que salió de su cuna, África.

Dos estudios de esta semana, uno publicado el miércoles por la revista británica Nature y el otro ayer jueves en la estadounidense Science, revelan las diferencias genéticas que han marcado las distintas poblaciones del planeta, según su procedencia.

El primero de ellos destaca cómo la diversidad genética se reduce a medida que los investigadores se alejan del continente africano.

Así, los descendientes de las gentes africanas presentan más variaciones en su genoma que los pueblos de Oriente Medio, y éstos a su vez son más diversos que los asiáticos o los europeos.

Para el homo sapiens que emigró hacia las Américas a través del estrecho de Bering, la diversidad es todavía menor.

De esta forma, se concluye que la diversidad se ha ido erosionado con el proceso migratorio.

En el primer estudio, un grupo de investigadores dirigidos por Noah Rosenberg, de la Universidad de Michigan, y Andrew Singleton, del Instituto Nacional de Sanidad en Maryland, analizó el ADN de 485 personas procedentes de 29 poblaciones del planeta. En ellos, identificaron y compararon unos 500.000 marcadores, es decir, pequeñas variaciones del código genético.

El grupo de Noah Rosenberg informa en la revista Nature que la secuencia de colonización fue la siguiente: África, Oriente próximo, Europa, Asia, islas del Pacífico y finalmente América.

Los resultados del estudio respaldan la teoría Out of Africa (desde África), según la cual los orígenes de la humanidad se remontan al sur de África.

"Una vez que había sido conquistada una región, pequeños grupos se desplazaban en dirección a un nuevo continente", escribió el científico Rosenberg. En este viaje, los emigrantes portaban pequeñas diferencias genéticas de sus antecesores y se las transmitían a su descendencia.

Entre los continentes surgieron de esta manera variaciones genéticas típicas. Análisis actuales detectan con alta precisión esas diferencias y se puede determinar el pasado genético de los diversos grupos y su origen.

Debido a que sólo unos pocos individuos emigraban, la colonización de una nueva región se comenzaba con un bagaje genético relativamente pequeño. Por este motivo, la diversidad genética en general se reduce cuanto mayor es la distancia a África, y con estos datos se puede elaborar en la actualidad un árbol genealógico.

Para su estudio, Rosenberg y colegas se concentraron en el análisis de sólo unas zonas del genoma, que en total está formado por unos 3.200 millones de pares de bases.

El próximo objetivo de los genetistas en todo el mundo es secuenciar en su totalidad los genomas de 1.000 personas, lo que permitiría realizar un análisis mucho mejor y determinar con mucha más precisión el origen.

"Ahora que tenemos la tecnología para estudiar miles e incluso centenares de miles de marcadores genéticos, podemos establecer los vínculos entre las poblaciones y las migraciones antiguas" con una precisión hasta hace poco imposible, subraya Rosenberg.

En esta misma línea, que confirma que el hombre conquistó el mundo desde África, Jun Li y sus colegas de la Escuela Universitaria de Medicina de Stanford (en California), presentaron ayer su investigación en la revista estadounidense Science.

"El hombre partió de África hacia el cercano Oriente y luego conquistó Europa", señala el grupo encabezado por Jun Li, en base al análisis comparativo del genoma de 938 personas no emparentadas de 51 grupos que viven en todo el mundo. Aún en la actualidad se pueden detectar sutiles variantes en el genoma de por ejemplo los vascos y franceses. También se diferencian los hombres de la Toscana de los del resto de Italia.

La secuencia completa fue: sur de África, norte de África, cercano Oriente, Europa, centro y sur de Asia, Oceanía y América. Tras conquistar una región, un pequeño grupo de hombres partía en busca de nuevos horizontes, indicaron los expertos.

Jun Li y colegas incorporaron los datos de los 51 grupos en un nuevo árbol genealógico, que en la región europea se divide en ocho ramas: personas de Toscana, Cerdeña, Italia, País Vasco, franceses, escoceses de la Islas Orkneyi, rusos y los pobladores de la región rusa de Adygei.

Sin embargo, indicaron que seguramente debe haber en Europa muchos más grupos. Además, muchos europeos no se diferencian con tanta precisión de sus antecesores con los análisis de los que se disponen en la actualidad.

La investigación también muestra que los habitantes de los pueblos San del sur de África están en la raíz del árbol genealógico.

Posiblemente se podrían diferenciar aquí otros grupos, pero los investigadores dirigidos por Jun Li sólo tenían a disposición datos sobre representantes de 51 grupos en todo el mundo. Para su estudio, los expertos aprovecharon pequeñas diferencias en el genoma, cuya secuencia de unos 3.200 millones de pares de bases es similar en todos los hombres. Sin embargo, en algunos casos aparecen errores: entonces hay un cambio de un par de bases por otro.

Esta mutación, conocida como polimorfismo nucleótido simple (SNP, por sus siglas en inglés), en general no tiene consecuencias en el fenotipo, pero es transmitido a la descendencia. A lo largo de mucho tiempo, en determinadas regiones aparece un distribución característica de estos SNPs en el genoma.

Si un grupo migra a otro continente, se lleva esta característica y la transmite a la descendencia.

Por lo tanto, su análisis revela muchos datos sobre el origen y los antecesores de un hombre. Los asiáticos tienen una distribución diferente de los SNPs que los europeos o africanos.

Las diferencias aumentan tanto por la distancia temporal como espacial a los hombres primitivos del sur de África.