Un nuevo estudio documenta el camino prolongado y difícil al que se enfrentan los pacientes antes de que se les diagnostiquen enfermedades mitocondriales, un grupo de trastornos genéticos raros y debilitantes. El trabajo fue dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, y los hallazgos se detallan en la revista Neurology Genetics.

Se estima que 75.000 estadounidenses viven con afecciones genéticas que resultan de fallos en las mitocondrias, compartimentos intercelulares responsables de crear más del 90% de la energía que necesita el cuerpo para mantener la vida y apoyar los órganos.

Los investigadores realizaron una encuesta a 210 pacientes con enfermedad mitocondrial diagnosticada por médicos reclutados a través de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras financiada por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses. En promedio, los pacientes dijeron que vieron a más de ocho médicos diferentes antes de obtener un diagnóstico. Más de la mitad (55%) informaron haber sido diagnosticados erróneamente en su camino hacia un diagnóstico de enfermedad mitocondrial, y de estos, casi un tercio (32%) se diagnosticaron erróneamente más de una vez.