El Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica tiene previsto iniciar ensayos clínicos 'in vitro' para analizar el potencial de algunas terapias experimentales ya existentes que actúan contra algunas de las mutaciones genéticas relacionadas con el desarrollo de la leucemia linfática crónica, recientemente descubiertas en el análisis del genoma de esta enfermedad.

Así lo han explicado los investigadores Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, tras su último estudio publicado en la revista Nature Genetics, con el que han dado un paso más en el conocimiento del mapa genético de esta enfermedad, de la que se detectan cada año más de mil nuevos casos en España.

En la última investigación del Consorcio, se ha analizado el exoma -la parte "más informativa" del genoma, que incluye las regiones codificantes de los genes- de un total de 105 pacientes y se han identificado un total de 1.246 mutaciones que afectan a 1.100 genes distintos.Pese a que, de todos estos genes, sólo 78 estaban mutados en más de un paciente, el profesor López Otín ha explicado que hay algunos, como el NOTCH1 o el SF3B1, cuya mutación se ha detectado en un porcentaje algo mayor, en torno a un 10%, por lo que se estima que "pueden tener alguna repercusión clínica".

De hecho, ha explicado este experto, se ha comprobado que en ambos casos, "la evolución de la enfermedad era más rápida", lo que identifica un grupo de pacientes "de más alto riesgo". "Algunos genes -como el SF3B1- habían pasado hasta ahora desapercibidos en la geografía del cáncer pero, curiosamente, en algunas otras neoplasias que no tienen nada que ver con la leucemia se habían descrito mutaciones en estos mismos genes, lo que lo convierte en una diana de interés terapéutico", según ha explicado López Otín.