Salud y Bienestar

Errores en los mensajeros neuronales motivarían alteraciones de la conducta

  • El laboratorio del Hospital de La Paz realiza las pruebas diagnósticas del síndrome

Según los datos recogidos por la Asociación Síndrome Lesch- Nyhan España, actualmente en nuestro país el único laboratorio que realiza las pruebas diagnósticas de determinación de la actividad de la proteína HPRT y análisis del gen HPRT, es el laboratorio de Bioquímica del Hospital Universitario La Paz, Madrid, bajo la responsabilidad de la doctora Rosa Torres Jiménez. En el mismo hospital, el doctor de referencia es Juan García Puig del Servicio de Medicina Interna, el cual junto con la doctora Torres y otros colegas suyos, han publicado la mayoría de los estudios sobre esta enfermedad en España.

Desde el año 2000 y con financiación del Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III este equipo investiga la fisiopatología de las manifestaciones neurológicas por el déficit de HPRT y la implicación de las purinas como neuromoduladores. "Si bien se sabe cómo la alteración enzimática provocada por el síndromeSLesch-Nyhan causa la superproducción de ácido úrico, nosotros investigamos su relación con las alteraciones del comportamiento", manifiesta la doctora Torres.

En esta dirección, según la doctora, cuando se examina el cerebro de un paciente con síndrome de Lesch-Nyhan no se observa nada anormal por lo que parece que la causa de sus trastornos es algo que no funciona a nivel molecular. Las neuronas de los ganglios basales, una zona del cerebro que se encarga de la coordinación motora y de aspectos del comportamiento, no funcionan como es debido. "Estas neuronas en nuestros pacientes parecen tener poca dopamina, una sustancia que actúa como neurotransmisor, es decir, que trasmita mensajes de unas neuronas a otras. Lo que no sabemos es por qué falta dopamina en las neuronas de los ganglios basales de nuestros pacientes", describe la investigadora.

La enzima deficiente reutiliza una base, la hipoxantina, para transformarla en un nucleótido llamado IMP. Al no funcionar la enzima, la hipoxantina se acumula y podría ser tóxica. "Nosotros hemos encontrado que el exceso de hipoxantina altera el transporte de otro neurotransmisor, que a su vez es un derivado de las purinas, que es la adenosina". La adenosina y la dopamina son dos mensajeros neuronales que trabajan de mutuo acuerdo de forma coordinada. Si los mensajes que envía la adenosina a las neuronas son erróneos, la dopamina no puede hacer bien su trabajo. "En este momento, nuestros estudios se centran en estudiar si el efecto tóxico de la hipoxantina ocurre cuando las células neuronales se están formando ocasionando un desarrollo del cerebro alterado. Para ello hemos solicitado una ayuda al Fondo de Investigaciones Sanitarias en la convocatoria de este año", detalla la doctora.

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