Los dos ejes principales en torno a los que pivota la investigación traslacional de la Enfermedad de Alzheimer (EA) son la búsqueda de nuevos fármacos capaces de detener los mecanismos patogénicos y poder establecer un diagnóstico certero en fases presintomáticas de la enfermedad mediante la combinación de marcadores clínicos y biológicos. Así lo han puesto de manifiesto Exuperio Díez Tejedor y Anna Frank, del servicio de Neurología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, que han resaltado cómo dentro de estos últimos se están llevando a cabo estudios que buscan la obtención de una 'firma genética' para poder identificar a aquellas personas con mayor riesgo.

"A pesar que la EA de causa puramente genética, causada por mutaciones que siguen un patrón mendeliano autosómico dominante en tres genes (PPA, PS-1 y PS-2), es excepcional, se sabe que la enfermedad "esporádica" soporta también una susceptibilidad genética compleja, hasta ahora poco conocida y cuyo mayor exponente es el gen de APOE", han expuesto el doctor Díez Tejedor y la doctora Frank.

Los especialistas en neurología del Hospital madrileño de La Paz han añadido que, en los últimos años, "se han obtenido resultados de estudios de asociación genómica que nos permiten abrir el abanico de posibles genes candidatos a conferir riesgo. En esta línea se está llevando a cabo un estudio multicéntrico en España cuyo principal objetivo es validar un test que analiza la expresión de un panel de 96 genes preseleccionados como posibles candidatos de riesgo para padecer o estar libre de la enfermedad". Los resultados de estos estudios de investigación contribuirán notablemente a la búsqueda de fármacos "personalizados" en función de esta "firma genética".