Salud y Bienestar

Pocos pero unidos frente al síndrome genético Lesch-Nyhan

  • La enfermedad rara se manifiesta durante la infancia · A falta de una cura, la familia comparte esfuerzo y dedicación para vencer el deterioro en la calidad de vida que provoca el retraso psicomotor y las alteraciones de conducta del menor

Los niños con Lesch-Nyhan nacen de partos normales, y sus primeros meses de vida acontecen como los del resto de bebés no afectados. Sin embargo, a partir de sus cuatro meses los padres empiezan a detectar que algo no marcha, pues sus hijos no sostienen la cabeza como deberían, los brazos suelen tenerlos estirados con los puños cerrados, las piernas están también rígidas o en forma de tijera y los pies en equino; tienen problemas para permanecer sentados y por consiguiente caen hacia los lados. También en el pañal, "se puede detectar como está manchado de una sustancia de color naranja, siendo éstos depósitos de ácido úrico expulsados a través del pipí", dice Toñi García, madre de Manuel, afectado de nueve años.

Hasta que se confirma el diagnóstico las familias realizan todo un peregrinaje médico debido a que el síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara; en España se han diagnosticado unos 30 casos (su incidencia es de uno cada 250.000), aunque se cree que pueden existir alguno más con diagnóstico erróneo, como parálisis cerebral infantil, o por diagnosticar.

Lesch-Nyhan es una enfermedad genética causada por un error en el gen HPRT, el cual dirige la producción de la proteína denominada igualmente HPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferrasa). Ésta es una enzima encargada de reciclar las purinas, un importante grupo de sustancias químicas operantes en el funcionamiento celular.

La deficiencia total de la actividad de la enzima HPRT da lugar a la enfermedad cuyo principal síntoma es la superproducción de ácido úrico que ocasiona cálculos renales y gota y que si no son tratados puede desembocar en una insuficiencia renal. Conchi Perea, madre de uno de los tres niños afectados que se encuentran en Andalucía, expone "mi hijo Alejandro tiene 19 años. Su enfermedad no tiene cura, solamente se tratan los síntomas, por ejemplo, las cantidades de ácido úrico que hay en su organismo se regulan con alopurinol". Del mismo modo, los afectados padecen retraso del desarrollo, con la subsiguiente incapacidad motora. Ellos no tienen el control de sus músculos (distonía, hipertonía, coreoatetosis, balismo, etc.), y en consecuencia no pueden caminar o emplear las manos para cualquier tarea cotidiana.

La coordinación de rehabilitadores, fisioterapeutas, logopedas y psicólogos, además de neuropediatras y nefrólogos, es clave para la calidad de vida de los menores. César que tiene 7 años y es afectado, además de asistir a sus clases escolares, de lunes a viernes hace rehabilitación, dos veces a la semana terapia ocupacional, así como acude al psicopedagogo y al fisioterapeuta. Además, la adaptación de los hogares (puertas amplias, duchas accesibles), vehículos familiares así como las ayudas técnicas para la movilidad del paciente son elementos definitorios de su día a día.

Para muchos padres los síntomas más duros de la enfermedad son las alteraciones del comportamiento en los afectados tales como golpearse aprovechando el paso de las puertas, tratar de poner las manos o brazos cuando se va a cerrar ésta o estirar el tronco al paso de la puerta para tratar de golpearse en la cabeza, escupir a otros, "o la más devastadora para ellos y sus cuidadores como es la autolesión , consistente en morderse labios, lengua, interior de la boca o dedos u otras partes del cuerpo, no pudiendo el enfermo reprimirse y arrepintiéndose acto seguido", expone Conchi.

Toñi García describe "mi hijo es un niño muy cariñoso, siempre tiene una sonrisa que regalarte, pero por la enfermedad lesiona, no lo puede controlar, y luego se arrepiente mucho, se entristece y pide perdón". Contra las autolesiones se utilizan protectores para los brazos, guantes para las manos o sujeciones.

Para la mordida del labio, también se ha probado con éxito las inyecciones de toxina botulínica a nivel de mandíbulas. Según Tania Guardia, madre de César, desde que utilizan las inyecciones de toxina botulínica para el tratamiento de la mordida ésta ya no es tan grave. "Antes a César tuvieron que reconstruirle el labio inferior por morderse tan fuerte", explica. Por los estudios realizados, la estadística establece que el 85% de los niños sufren o sufrirán períodos de autolesión a lo largo de su vida.

Si bien los menores sufren estas alteraciones por el defecto enzimático, "ellos son tremendamente inteligentes, amorosos, y sus capacidades pueden estimularse desde temprana edad", defiende Tania. "Estos niños no son un mueble, son personas y necesitamos que se invierta tanto en terapias como en investigación de tratamientos para mejorar su calidad de vida. Pero claro, somos tan pocos, que no interesamos", lamenta Conchi.

La enfermedad Lesch-Nyhan está localizada en gen HPRT, en el brazo largo del cromosoma X (exactamente en la posición Xq26.1), por lo que sólo es sufrida por los varones de la familia mientras que las mujeres son portadoras silenciosas. En el caso de ser el diagnóstico positivo de la enfermedad en un niño, se comienza el análisis del resto de la familia (madre, hermanas, tías, abuelas, primas...) con el fin de conocer si ha sido heredado genéticamente o por el contrario ha sido una mutación; así como tratar de localizar a las mujeres portadoras para evitar en un futuro nuevos casos.

Tania y Toñi son portadoras y desean tener otro hijo o hija. La primera se está sometiendo a reproducción asistida con el objetivo "de tener una niña o un niño que no tenga el gen defectuoso", la segunda está en vistas de la adopción. Tanto Tania como Toñi coinciden en que desean que sus únicos hijos afectados, a los que adoran, tengan un hermano o hermana.

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