Existen pruebas para una serie de leucodistrofias que permiten poner de relieve en la sangre, orina o biopsia de piel, las modificaciones bioquímicas o genéticas características de la enfermedad. Este mal puede ser detectado cada vez más pronto y se propone incluso un diagnóstico prenatal.

Esto es muy importante si se quiere prevenir la enfermedad o tratarla precozmente. Sin embargo, muchos de los pacientes hasta llegar a un diagnóstico correcto de la leucodistrofia han pasado años de consulta en consulta.

Según Concepción Sierra, neuropediatra del Servicio de Pedriatría del Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario de Jaén, en lo que se refiere a la sospecha clínica, "hay señales guía que confunden. Por ejemplo, un cambio de comportamiento en un menor puede evidenciar una adrenoleucodistrofia y no simplemente estar relacionado con un problema psicológico.

En este sentido, los pediatras en consulta debemos acostumbrarnos a pensar en las leucodistrofias, a que estas enfermedades existen aunque sean de baja prevalencia".

En ausencia de tratamiento, la evolución de las leucodistrofias es sin embargo muy variable de una forma a otra y de un paciente a otro, todas estas manifestaciones empeoran más o menos rápidamente: parálisis total, ceguera, sordera, imposibilidad de hablar y de alimentarse normalmente.

Desde la investigación se está trabajando en varias líneas. Por un lado, la sustitución de los genes defectuosos (terapia génica) ya está en estudio para tres de estas leucodistrofias (adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromática y enfermedad de Krabbe).

El aislamiento del gen puede considerarse como una primera etapa en la definición de la proteína defectuosa. La purificación de ésta podría desembocar en una solución farmacológica en algunas leucodistrofias. Por otro, prever la reconstitución de la mielina destruida constituye una verdadera esperanza y es actualmente el objeto de investigaciones activas (Proyecto Mielina).

Por otra parte, debe desarrollarse un esfuerzo especialmente importante para identificar los mecanismos bioquímicos y genéticos que son responsables actualmente de al menos el 30% de las leucodistrofias sin causa (leucodistrofias no definidas).