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Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

  • La Asociación GaliciAME financia un proyecto de investigación de la UPO que puede ser el punto inicial de futuras terapias para tratar esta enfermedad rara neuromuscular

Los investigadores Manuel J. Muñoz Ruiz y Antonio J. Pérez Pulido.

Los investigadores Manuel J. Muñoz Ruiz y Antonio J. Pérez Pulido. / M. G.

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva.

Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

El estudio, liderado por los investigadores del departamento de Biología Molecular e Ingeniería Bioquímica de la UPO Manuel J. Muñoz Ruiz y Antonio J. Pérez Pulido, ha sido seleccionado recientemente por la Asociación Gallega de Atrofia Muscular Espinal GaliciAME para recibir una de sus becas de investigación, dotada con 20.000 euros y con un periodo de ejecución de un año.

Los movimientos voluntarios del cuerpo humano se producen cuando una primera neurona motora, ubicada en el cerebro, informa a una segunda neurona motora que está en contacto con el músculo y que parte desde la médula espinal, y que hace que éste se mueva. En la atrofia muscular espinal, estas segundas neuronas motoras están afectadas y no transmiten bien la información de movimiento al músculo.

El gen causante de la AME se llama Smn1, y produce la proteína SMN, proteína de supervivencia de las neuronas motoras, que mantiene la salud y la función normal de éstas. En definitiva, la AME es causada por la ausencia o mutación del gen Smn1, lo que lleva a una menor cantidad de proteína SMN. 

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