Para explicar la dimensión del reciente hallazgo que ha supuesto secuenciar zonas desconocidas del genoma humano, valdría una imagen musical que ha sido cortesía de la investigación filológica. Esa región hasta ahora ignota de los cromosomas, ese 8% que faltaba por identificar desde hace dos décadas, había sido hasta ahora una ininteligible repetición cacofónica de notas musicales (casi) uniforme –...ReReRe#ReRebReRebRe...– que la ciencia ha resuelto interpretar ahora en una melodía. Eureka.

El genoma es el conjunto de instrucciones de un organismo, es un libro escrito con largos textos que combinan un limitado alfabeto de cuatro letras. Las unidades, la A (adenina), la T (timina), la C (citosina) y la G (guanina), son los nucleótidos del ADN, la información, las guías y el plano con los que las células construyen las proteínas, que lo son todo en un ser vivo. En el ser humano, ese manual de instrucciones contiene unos 6.000 millones de pares de letras, las piezas de los 23 pares de cromosomas que residen en el núcleo de las células humanas.

Infografía que explica el genoma humano. Fuente: elaboración propia.

La ciencia había ido identificando los detalles de esa información genética paso a paso, pero esta semana ha dado un gran salto. Han pasado 21 años desde el primer borrador del genoma humano. Estaba incompleto. Quedó sin secuenciarse un 8% de ADN del que sólo se observaban repeticiones, una cacofónica miríada de reiteraciones aparentemente sin sentido. Basura lo llamaban; también ruido, vacíos o agujeros negros. A diferencia de hace 21 años, la tecnología permite ya la lectura simultánea de cientos de miles de letras que han concluido en varias publicaciones en la revista Science. Desde esta semana ha quedado abierto un vasto campo para la aplicación clínica, para el desarrollo de la medicina de precisión, la denominada medicina del futuro.

Lo adelantó a este periódico hace meses Sabrina Rivero, investigadora y profesora de la facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla e investigadora en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa. Al ser preguntada por los retos de la ciencia del siglo XXI, Rivero no dudó en adelantarse al más novedoso hito científico. "El gen no dejará de ganar importancia", avisó Rivero. El tiro apuntaba a la medicina de precisión y a los tratamientos personalizados.

La medicina del futuro

Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y director del consorcio Telomere-to-Telomere que está detrás de este jalón en la historia de la genética, ha afirmado que la humanidad está ante "un cofre del tesoro". "Cuando se secuencie el genoma de alguien, ese alguien podrá recibir una atención médica mejor", ha dicho refiriéndose a la clínica de precisión.

Cualquier alteración en el genoma puede afectar al funcionamiento de una célula, que a su vez afecta al funcionamiento de un tejido y, a su vez, al funcionamiento de un órgano, cuestiones estrechamente vinculadas a la aparición de enfermedades. No solamente es eso, aseguran los investigadores consultados, sino que en el genoma está la clave para conocer la respuesta de un individuo a un tratamiento específico. Conocer el genoma completo de cada persona será esencial para predecir la respuesta del organismo a un fármaco. Los tratamientos serán por tanto individualizados, adecuados a la condición de cada cual; serán a la carta. Es la medicina del futuro.

Guillermo López Lluch, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía, elogia este avance de la ciencia básica, aunque muestra prudencia a la hora de valorar las repercusiones. Pese a la relevancia de la reciente interpretación de zonas desconocidas del genoma, falta aún un largo camino para la concreción. Hay que pasar ahora del in vitro al in vivo, del laboratorio a la vida real: "Se han empleado células con las que es fácil trabajar, ahora debe trasladarse ese trabajo a un organismo completo". Los médicos, no obstante, divisan saltos de gigante no tan lejanos en materias como el estudio del envejecimiento o el entendimiento del cáncer o la esclerosis lateral amiotrófica.

Aunque hay una contenida euforia en la comunidad científica, nadie se atreve todavía a predecir milagros inmediatos tras la secuenciación completa del genoma humano. Los investigadores consultados, sin embargo, coinciden en la relevancia del salto. López Lluch destaca la "exposición" a la que han quedado las zonas "oscuras", cacofónicas y ruidosas del ADN. Miguel Ángel Moreno, investigador del CABD, se refiere también a la importancia de la existencia de genes en las regiones del cromosoma nubladas hasta ahora. "Se acaba de iluminar una habitación", explica Moreno, "ahora habrá que ver qué hay en la habitación", dice sobre la verdad revelada en esas repetitivas secuencias de ADN que parecían ruido y que ahora son melodía.

Hay ya la luz y hay ya la música. El baile está a punto de empezar.