Localizan un antepasado común en 22 pacientes de una patología rara

  • La investigación del Reina Sofía permite un diagnóstico acertado de la enfermedad

El Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba presentó ayer un novedoso trabajo que ha permitido conocer la existencia de una alta prevalencia en la provincia de una enfermedad de las denominadas muy raras. Se trata de una patología conocida como segawa que afecta a los músculos impidiendo el movimiento y que, según las estadísticas, tiene una incidencia de un caso por cada millón de habitantes. Sin embargo, en la provincia de Córdoba -con una población de 800.000 personas- el hospital ha detectado 22 afectados en varias familias. La causa de esta alta prevalencia es que todos los enfermos tienen un antepasado común -un tatarabuelo- que ha sido el inicio de una alteración genética que origina la enfermedad y que han ido heredando el resto de generaciones.

La importancia de este hallazgo radica en que antes los pacientes no sabían que padecían esta enfermedad y, por lo tanto, no recibían ningún tratamiento acertado para combatirla, ya que el médico no se planteaba este diagnóstico. Las mejoras que los tratamientos permiten actualmente consiguen que incluso en las situaciones más graves los pacientes puedan llegar a tener una vida normal, cuando antes tenían serias dificultades para moverse.

Comentar

0 Comentarios

    Más comentarios