EL equipo que dirige el doctor Guillermo Antiñolo en el Hospital Virgen del Rocío ha protagonizado hitos en el campo de la Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción, como fue el nacimiento de Javier, un niño que permitió en 2008 curar a su hermano de una grave enfermedad que era en principio incurable, mediante el trasplante de las células madre de su cordón umbilical. El Proyecto Genoma Médico, en el que participa como director científico, ha arrojado recientemente resultados positivos publicados en una revista de impacto, con aplicaciones en enfermedades raras.

-Su equipo fue pionero hace años en la sanidad pública en técnicas para burlar graves enfermedades en recién nacidos. ¿En qué punto se encuentra el Diagnóstico Genético Preimplantatorio?

-Comenzamos con el Diagnóstico Genético Preimplantatorio hace años, con el primer niño que nació sin enfermedad de Duchenne, en la sanidad pública.

-Investigación y Medicina.

-Es el resultado del esfuerzo de un equipo orientado a conseguir que cambie el futuro de muchas personas, a las que llamo supervivientes inesperados. No todos los resultados en investigación se traducen en cambios inmediatos; pero sí influye en la forma de trabajo y produce avances, cambios tecnológicos y en las ideas. Esto es lo que produce el Diagnóstico Genético Preimplantatorio. No es causalidad que seamos el primer grupo en España que consiguió completar con éxito tratamientos.

-Como Javier, en 2008.

-Javier es un niño muy ansiado. Una combinación de técnicas, que incluye no sólo un proceso de selección de un preembrión sano sino también HLA compatible. Su nacimiento se produjo cinco años después de comenzar el Programa Genético Preimplantatorio y tras la aprobación de una ley que permite estas técnicas. Después se realizó el trasplante de las células del cordón a su hermano, que estaba enfermo. Sufría una anemia muy severa incurable.

-¿Cómo sigue?

-Está sano. Está curado.

-¿Se ha conseguido curar a más niños con esta técnica?

-Hemos hecho unos casos más. Son pocos. Son necesarios unos requisitos y autorizaciones muy estrictas para conseguir resultados, y cumplir criterios éticos. Además hay una parte no menos importante, como les comento a mis alumnos de Medicina: las competencias nucleares en Medicina son empatía, comunicación y trabajo en equipo.

-¿Las claves del éxito?

-La mejor fórmula del éxito está en los equipos, que sean buenos. Quizás mi mayor mérito es contar con un equipo realmente bueno. También depende del alto nivel de otros servicios del hospital.

-¿En qué momento se encuentran las investigaciones?

-Trabajamos con enfermedades raras desde hace mucho tiempo. Hace poco publicamos con mucho éxito el trabajo que hemos realizado en la Cartuja: El estudio del genoma para tener un mapa de referencia de la población andaluza, extremadamente útil para el tratamiento de enfermedades raras y que ya estamos aplicando.

-¿En qué consiste?

-Con el programa médico del genoma humano hemos generado un mapa o foto de las variaciones de los genes en nuestra población. Intuíamos que la variación en el genoma de cada población es diferente. Tiene un valor fundamental para la Medicina Genómica, la Medicina personalizada del futuro, que ya está llegando, contar con un mapa sobre la variabilidad genética de la población local.

-¿Cómo funciona?

-Funciona como una plantilla: Si estás fuera de la plantilla probablemente estamos ante una mutación que provoca enfermedad; pero si la variación está dentro de la plantilla se trata de una variación local y no necesariamente provoca enfermedad. Permite filtrar el análisis genómico.

-Favorece diagnósticos.

-Lo utilizamos para el diagnóstico de enfermedades y para el desarrollo de herramientas. Acabamos de publicar varios artículos en una revista de alto impacto relacionados con las nuevas tecnologías de secuenciación masiva relacionadas con las enfermedades raras utilizando también este mapa de variabilidad del genoma humano.

-¿Que desencadena la variación de los genes?

-Las enfermedades son variaciones malas de los genes. La secuenciación masiva secuencia muchos genes a la vez. Por ejemplo, en el cáncer de mama hereditario: Antes, para tener un diagnóstico, se tardaba meses; ahora secuenciamos en tres días.

-¿Se puede utilizar para otro tipo de problemas?

-Lo utilizamos para enfermedades raras, pero en el futuro se aplicará para problemas más prevalentes: enfermedades cardiovasculares, cáncer o problemas neurológicos. Mi expectativa es que estos datos, que produce nuestro grupo, así como otros grupos, nos permitirá construir un sistema de Medicina personalizada.

-El futuro.

-Estos campos constituyen el núcleo de lo que va a ser la Medicina en los próximos 30 ó 40 años. Es una revolución que se está produciendo ya y de la que nosotros formamos parte. En el futuro, el test genético se incluirá entre los procedimientos de prácticamente todas las especialidades con una aplicación universal, pero aún hay que resolver muchos problemas.

-¿Llegará un día que sea posible modificar los genes para eliminar mutaciones o esta posibilidad es ciencia ficción?

-Que los genes se cambien es un asunto espeluznante por una parte y muy interesante, por otra. Los nuevos sistemas de edición genética son espectaculares: puedes cortar y pegar genes. Pero no se trata de realizar un tratamiento genético, sino de conocer la respuesta de cada persona a una terapia o su disposición a sufrir una patología.