salud La lucha de una familia para vencer a una enfermedad rara

La fuerza del cariño ante Rubinstein Taybi

  • Una madre sevillana relata su lucha para que su hija pueda acceder a actividades como los demás niños · Varias familias trabajan para crear una asociación epecífica en Sevilla

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"Lo más frustrante es comprobar que estos niños siempre están excluidos en todas las actividades que se organizan". Mónica Villarán expresa con estas palabras los momentos más duros que suele afrontar cuando trata de que su hija participe y disfrute de momentos de ocio como cualquier otro niño. La falta de monitores en la mayoría de las instalaciones para menores impide que los pequeños con discapacidad puedan participar. "Cuando ves que echan a tu hija para atrás cuando los demás niños pueden entrar sin problemas; cuando insistes y te contestan que no puede entrar pero los demás sí porque no hay monitores para ella, sientes una enorme impotencia y frustración", describe esta madre sevillana.

La lucha de Mónica Villarán y su marido, Miguel Ángel García, comenzó hace doce años cuando su pequeña vio la luz con una serie de problemas que, al principio, los médicos no lograban descifrar. Al nacer, la pequeña permaneció ingresada un mes en el Hospital Infantil y le dieron el alta sin diagnóstico. A los dos días, de nuevo, tuvo que regresar al hospital. Durante un intenso peregrinaje por especialistas y médicos, al fin esta familia conoció al doctor Germán Rodríguez, actualmente jubilado, en el Virgen del Rocío, que identificó al instante el problema de salud de su hija, el síndrome Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara y una gran desconocida para la inmensa mayoría de los médicos. Se trata de un trastorno genético de muy escasa incidencia que se caracteriza por la talla baja, el pulgar ancho, retraso en el desarrollo psicomotor así como otros problemas que pueden ser muy variables según cada caso y que pueden requerir intervenciones quirúrgcias. "Mi hija afortunadamente está perfectamente y a medida que ha madurado ha ido corrigiendo ella sola muchos de los problemas con los que nació; otros casos son mucho más graves", comenta su madre.

La búsqueda constante de respuestas de estos padres y la fuerza del cariño han permitido a la pequeña superar importantes obstáculos. Con apenas ocho meses comenzó a recibir logopedia y atención psicológica centrada en la estimulación; y cuando sólo tenía un año inició cursos de natación. Los problemas musculares que genera este síndrome pueden causar atrofia si no se tratan. Las terapias con caballos para mejorar la tonificación muscular "son también imprescindibles". Mónica, de 34 años, es una auténtica experta en los cuidados que requiere Rubinstein-Taybi y su consejo es claro para los padres ante este síndrome: "Lo primero es aceptarlo; lo segundo, asimilarlo". Cuando a esta madre se le desea suerte en su lucha, la respuesta también es contundente: "La suerte es mía por ser la madre de Mónica".

La falta de investigaciones y de ayudas a estas familias, así como las escasas medidas de integración para favorecer la participación de los niños afectados en actividades de ocio son algunas de las necesidades que requieren los afectados del síndrome Rubinstein-Taybi. Mónica Villarán, junto a otras madres, ha empredido un proyecto para tratar de crear una delegación en Sevilla de la Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi. "Queremos organizar actividades para los niños, que normalmente quedan excluidos. Somos pocas familias, pero a través de la unión trataremos de que nuestros niños también puedan disfrutar como el resto". Ante la falta de interés por la industria farmacéutica para investigar esta enfermedad debido a la escasa incidencia en la población como suele ocurrir con las enfermedades raras, "somos los padres los únicos que podemos luchar por nuestros hijos", añade. "Si se quiere conseguir algo, se puede", dice Mónica al recordar que ella y su marido son funcionarios tras lograr tras sacar adelante distintas oposiciones mientras atendían a su hija.

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