El término Medicina Personalizada hace referencia a la idea de dar al paciente adecuado el medicamento adecuado en el momento oportuno. Sin embargo, esta aspiración no es nueva en medicina y cualquier médico siempre ha intentado tratar a los pacientes teniendo en cuenta sus peculiaridades. Lo que es nuevo es la posibilidad de caracterizar al paciente gracias a los avances y el abaratamiento de las tecnologías de secuenciación. Cuando hablamos de Medicina Personalizada hoy día, realmente hablamos de una Medicina de Precisión que favorece cada vez más la personalización de los tratamientos y la exactitud en los diagnósticos.

En los últimos años hemos asistido a un abaratamiento vertiginoso del precio de la secuenciación. Esto ha permitido ir encontrando biomarcadores, que consisten en variantes del mensaje genético que sabemos que determinan una enfermedad (biomarcadores diagnósticos) o su curso (biomarcadores pronósticos) o que están asociados a la respuesta a los tratamientos (biomarcadores de tratamiento). Grandes proyectos genómicos como el del cáncer, o países como Reino Unido y Arabia Saudí, o Estados Unidos, están generando un enorme volumen de datos con lo que podemos hablar con propiedad del big data genómico.

En la actualidad, los pocos hospitales capaces de manejar datos genómicos, normalmente con propósito diagnóstico o de recomendación de tratamiento, lo hacen mediante equipos de bioinformáticos y personal especializado para generar un informe sobre algún biomarcador que un clínico pueda usar para diagnosticar o decidir un tratamiento. Esta solución es poco escalable y genera inequidad, ya que es imposible conseguir expertos para todos los hospitales y se trata de una aproximación muy artesanal a un problema de gestión de datos que pronto tendrá una dimensión industrial. En otros casos, se usa software especializado que genera estos informes basándose en datos que van proporcionando los clínicos. Sin embargo, esta solución también es cara y no escalable y además implica sacar los datos genómicos de los pacientes del ámbito hospitalario, lo que choca directamente con la LOPD.

La solución adoptada en Andalucía, en estos momentos en fase de pilotaje, es el desarrollo de un software de uso sencillo e integrado en la estructura de petición de análisis del sistema de salud de forma que un genetista clínico autorizado pueda pedir un análisis genético de un individuo con una sospecha de una cierta enfermedad y el sistema procese los datos del secuenciador y busque automáticamente biomarcadores conocidos de la enfermedad y, si los encuentra, los reporte. Igualmente, en caso de cáncer, puede reportar variantes que sean biomarcadores de recomendación de tratamiento. Este proceso completo, desde que sale del secuenciador la muestra, no tarda más de unas horas. Si no encuentra nada conocido, proporciona un interfaz diseñado para el manejo por parte de un genetista clínico que le ayuda a priorizar cuál, entre las variantes que posee el paciente, es con mayor probabilidad causa de la enfermedad. Esta solución es económica, escalable, respeta la LOPD, ya que el dato genómico del paciente nunca sale del sistema de salud, y genera equidad, ya que es usable desde cualquier hospital del sistema de salud.

Sin embargo, el uso de biomarcadores conocidos es solo la punta del iceberg. La mayor parte de las variantes que nos encontramos en nuestros genomas tienen un significado incierto. Por ello, el descubrimiento de nuevos biomarcadores es el mayor reto para la consecución de una medicina cada vez más personalizada. El mayor potencial de la solución para la medicina personalizada en Andalucía no está en este software, que es una solución que puede ser adoptada en otros sitios, sino en que el dato genómico queda dentro del sistema de salud vinculado a la historia clínica del paciente. Andalucía posee una herramienta epidemiológica de valor incalculable: la base poblacional de salud , una enorme base de datos que contiene toda la información clínica recogida por el sistema de salud desde 2001, para más de 11 millones de individuos. La explotación de este big data clínico en conjunción con el dato genómico va a permitir acelerar el descubrimiento de nuevos biomarcadores.