El 95% de las enfermedades raras ni se investigan ni tienen tratamiento

Madrid/El pasado mes de mayo, la Asamblea Mundial de la Salud de la OMS daba luz verde a la resolución: “Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión”, una iniciativa precisamente promovida por España y Egipto. Un gran avance, aunque, en materia de enfermedades raras quedan muchos retos pendientes.

Actualmente, según datos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, el 95% de estas patologías ni se investigan ni tienen tratamiento y, de hecho, el 50% de los pacientes no tienen un diagnóstico molecular confirmado. De los que sí, se calcula que si la enfermedad rara es conocida la media para llegar a un diagnóstico es de cuatro años, pero en otros pueden ser hasta 15 o incluso, toda una vida. Para profundizar en la realidad de las enfermedades raras en España, los avances que se han realizado y los que queda por avanzar, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), con la colaboración de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) ha realizado la II Jornada formativa ‘Enfermedades raras en España: retos comunes y proyecciones de futuro’.

Durante la misma intervenía María José Sánchez, vicepresidenta de ALEMHU, quien quiso mostrar todos los hitos alcanzados desde que comenzó la asociación. Entre otros datos, el dato más positivo sin duda era el de los ensayos clínicos en terapias avanzadas dedicados a estas enfermedades minoritarias, que ascendía al 52%.

No obstante, añadía que, según el informe de ensayos clínicos de 2024, el número de ensayos clínicos totales en España dedicado a enfermedades raras es del 22%, un dato que ha crecido poco a poco. Así, si en 2023 el dato total de ensayos era de 842, 189 de estos estaban centrados en enfermedades raras. Sin embargo, en 2024, de 929 ensayos globales, 207 se centraban en este tipo de patologías. No obstante, sí reseñaba que el 95% de los promotores eran privados.

Sobre esta cuestión, la directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Motero, lamentaba que España dedique un 1,49% del PIB a investigación, lo que lo convierte en uno de los países europeos que menos dedica a ello, y es que la media europea se sitúa en el 2,27%. Del mismo modo, Motero criticaba que el cribado neonatal en España es uno de los ejemplos “más inequitativos” del país, dando lugar a diferencias de diagnóstico según la comunidad autónoma de nacimiento, y es el motivo por el que desde FEDER se está buscando impulsar una Proposición de Ley para regular el cribado neonatal y reducir estas desigualdades autonómicas.

Al respecto de estas necesidades legislativas se manifestaba Lluis Alcover, abogado especialista en derecho farmacéutico de Faus & Moliner, que reseñaba que muchos de estos cambios positivos se relacionan con mejoras legislativas realizadas a favor de los medicamentos huérfanos, especialmente a través de incentivos y excepciones que han motivado la investigación de las farmacéuticas.

No obstante, para favorecer el desarrollo de los medicamentos huérfanos, Alcover ha subrayado la importancia de tomar medidas como el refuerzo del acceso al asesoramiento temprano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y a las consultas científicas conjuntas del Reglamento de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA); respaldar un marco de incentivos europeo más “sólido y previsible”; y dar un tratamiento específico al sistema de precios y al procedimiento de financiación de los mismos.

Gran parte del problema es la espera para conseguir la aprobación de un medicamento huérfano pese a los incentivos para comenzar a investigarlo. A este respecto, desde Aelmhu recordaban que, según datos de este primer cuatrimestre de 2025, en comparación con 2021 “hemos pasado del 50 al 68% de los medicamentos huérfanos financiados, pero se ha pasado de 24 a 33 meses de espera desde que se obtiene el código nacional hasta lograr un precio de reembolso”.