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Enfermedades raras

Ataxia de Friedreich, la enfermedad que aqueja a cuatro niños de una misma familia sevillana

  • Una pirueta genética pone a tres hermanos y un primo en riesgo de acabar en silla de ruedas por falta de una cura o tratamiento paliativo.

  • Marian Vaya, madre de los hermanos, lucha con una petición en Change.org para que se invierta en investigación

Marian Vaya y su familia, marcada por la Ataxia de Friedrich que padecen sus tres hijos y un sobrino. Marian Vaya y su familia, marcada por la Ataxia de Friedrich que padecen sus tres hijos y un sobrino.

Marian Vaya y su familia, marcada por la Ataxia de Friedrich que padecen sus tres hijos y un sobrino. / M.G.

Ataxia de Friedreich: "enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso, destruyendo células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas". Cada una de las palabras que emplea la Federación Española de Enfermedades Raras para definir esta patología cayeron "como un mazazo" sobre Marian Vaya cuando supo que Daniel, su hijo mediano de nueve años, padecía esta enfermedad que "no tiene cura ni tratamiento que lo frene" y que, en diez o 15 años, podría dejarlo en silla de ruedas.

Esta madre sevillana comenzó a notar hace cuatro años que Dani estaba especialmente "patoso", mostraba descoordinaciones, falta de equilibrio, no andaba derecho,... y trasladó su preocupación al colegio del pequeño, donde el equipo de Orientación valoró su situación. Tras una serie de estudios y un peregrinar por las consultas de pediatras, neurólogos y hasta por Salud Mental sin resultados satisfactorios, llegó el diagnóstico definitivo, la noticia que cambiaría radicalmente sus vidas y su idea de lo que sería su futuro.

El factor hereditario es esencial en este caso. La ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva, lo que significa que ambos progenitores portan un gen defectuoso que, al combinarse, desencadena un 25% de posibilidades de que los hijos desarrollen la enfermedad, otro 25% de que estén sanos y un 50% de que sólo lo acarreen y no enfermen. Eso significa que Carolina (12) y Hugo (5) también corrían el riesgo de estar en la misma situación que su hermano. La incertidumbre volvió a planear sobre esta familia y, finalmente, los análisis arrojaron los resultados más devastadores posibles: los tres hijos de Marian padecen ataxia. 

Pero la genética es caprichosa y, a pesar de no tener noticia de ningún antecedente familiar con esta afección, las circunstancias que aquí concurren son especiales. "Somos dos hermanas casadas con dos hermanos, así que le hicimos las pruebas a mi sobrino y hemos descubierto que también tiene ataxia". Esto fue la estocada definitiva, lo que hace a Marian levantarse cada día y acostarse cada noche pensando en qué podría hacer para encontrar una solución.

Con este cartel Marian Vaya pretende darle visibilidad a la ataxia en las redes sociales. Con este cartel Marian Vaya pretende darle visibilidad a la ataxia en las redes sociales.

Con este cartel Marian Vaya pretende darle visibilidad a la ataxia en las redes sociales. / M.G.

Tras refugiarse en sus perfiles de Facebook, Twitter e Instagram donde, bajo el nombre Viviendo con ataxia, se desahoga cuando la situación la supera, ha decidido dar un paso más y dirigirse al Ministerio de Sanidad para reclamar inversión en la investigación de la ataxia de Friedreich a través de change.org.

La petición de esta madre va camino de las 150.000 firmas. En ella expresa su frustración porque la "aterra pensar que si todos tienen la misma enfermedad, ¿quién va a cuidar de ellos cuando sus padres faltemos? No podrán tampoco ayudarse entre sí".

Su lucha por buscar una salida a este laberinto marca el paso de Marian que colabora con la Asociación Sevillana de Ataxias y participa en la organización de torneos de pádel y otras actividades para recaudar fondos que se destinan a la asociación. Recientemente, han rubricado un convenio de donaciones con la Universidad Pablo de Olavide, donde el profesor José Antonio Sánchez Alcázar encabeza el proyecto Facure, que trabaja en el desarrollo de terapias personalizadas para afectados por la ataxia de Friedreich.

"En el mundo la ataxia afecta a una persona de cada 50.000 pero yo tengo cuatro en mi casa, no puedo quedarme parada", asegura. "Saco las fuerzas de donde no creía que iba a tener, sólo quiero mirar atrás y poder decir que lo he intentado".

La ataxia de Friedreich provoca una serie de patologías relacionadas que hay que controlar. Entre ellas están posibles cardiopatías, diabetes y afecciones oftalmológicas. Para frenar su desarrollo y paliar los síntomas típicos de esta enfermedad rara, los médicos recomiendan recibir fisioterapia, terapia ocupacional y evitar llevar una vida sedentaria. Los hijos de Marian van a natación y procura "que estén todo el día en movimiento", realizando actividades que, por ahora, se pagan con dinero que sale de su bolsillo.

"Por ser una familia numerosa de categoría general recibimos 100 euros mensuales. Ahora hemos solicitado la invalidez de los niños, pero eso sólo supondrá añadirle otros 100 euros a esa cifra, lo cual no es suficiente para atender todas sus necesidades. Sólo la natación supone 26 euros al mes por niño", se lamenta.

Por ahora, Carolina muestra síntomas leves y, como su hermano Daniel, comenzará la rehabilitación en breve. Hugo está totalmente asintomático, por lo que el SAS no cubre sus sesiones preventivas. Esta situación permite que, por ahora, Marian los mantenga al margen de su enfermedad. "No me planteo contárselo por miedo a su reacción"; "les digo que vamos al médico para fortalecer la espalda. Por suerte, no son niños de preguntar ni rebuscar para saber más y aún no tienen acceso a internet". "El día en que se lo tenga que contar pediré ayuda psicológica", concluye.

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