Aferrarse a la vida ante el deterioro de la leucodistrofia

Las leucodistrofias (existen 15 tipos distintos) son patologías neurodegenerativas que destruyen la sustancia blanca que recubre los nervios (mielina) de los sistemas central (cerebro y/o médula espinal) y periférico. En este grupo de enfermedades genéticas huérfanas, la mielina no garantiza la buena conducción de los mensajes nerviosos ya que no se forma, se deteriora o es demasiado abundante. Cada caso es singular, pero las consecuencias son graves provocando la paralización progresiva de las funciones vitales como el movimiento, el equilibrio, la vista, el oído, la memoria...Cada semana nacen en Europa entre 20 y 40 menores afectados por ellas.

El sevillano Andrés Granados, de 8 años de edad, padece adrenoleucodistrofía. Este tipo, se produce por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica para la proteína adenosín trifosfata (ALD). Esta afección está vinculada al cromosoma X y que puede comenzar en la infancia, la adolescencia o la edad adulta, se caracteriza por una desmielinización del sistema nervioso central y una insuficiencia suprarrenal. El trasplante de médula o de sangre de cordón umbilical suele ser el tratamiento para frenar la adrenoleucodistrofia, sin embargo, el pequeño Andrés no tenía un donante compatible y su enfermedad empezó a evolucionar en diciembre de 2007. "Al no haber donante compatible, nos dijeron que la única posibilidad para nuestro hijo era la terapia génica, si no progresivamente iba a ir apagándose... poco a poco iba a dejar de ver, de escuchar, luego de comer, y finalmente no nos iba a reconocer. Su esperanza de vida era de dos años. Recuerdo que aquella noche mi esposo y yo mirábamos a Andrés mientras dormía porque no podíamos creernos que le fuera a pasar aquello", narra la madre de Andrés, Rosario Vara. El menor es uno de los tres niños sometidos al pionero ensayo clínico internacional de terapia génica por transferencia ex vivo del gen XALD, llevado a cabo por el doctor Patrick Aubourg, del Hospital San Vicente de Paul, París (Francia). En junio de 2008 realizaron en Andrés el autotransplante de médula ósea cuyas células se han corregido genéticamente. Según Rosario expone, "esta terapia no cura pero frena la enfermedad. Actualmente, Andrés se encuentra muy bien. Viajamos cada cuatro meses a la capital francesa para sus revisiones médicas".

Raquel Sevilla es madre de un niño afectado de adrenoleucodistrofia pero que fue trasplantado, primero, de sangre de cordón umbilical (en octubre de 2008), luego, de medula ósea de un donante (en febrero de 2009). Daniel, que era el nombre del hijo de Raquel, falleció meses más tarde (en junio de 2009) al sufrir un injerto contra huésped. "Hay que darles una oportunidad a estos niños, y esa oportunidad es que se investigue en sus enfermedades. Tanto los menores como los adultos afectados son auténticos ejemplos de vida", dice Raquel.

En este sentido, el hijo de Gloria (nombre ficticio con el que la entrevistada desea mantener su anonimato), que está afectado de un tipo de leucodistrofia llamada Pelizaeus Merzbacher y tiene 10 años, realiza todo tipo de actividades para mejorar su calidad de vida o relentizar los síntomas en la medida de lo posible. "Él hace fisioterapia, logopedia, hidroterapia... todo aquello que pueda beneficiarle contra su epasticidad, prolongue el sostenimiento de su cabeza, o disminuya el empeoramiento de su cadera, entre otros", explica Gloria. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se debe a un cambio del gen PLP y de su isoforma (versión de una proteina con pequeñas diferencias), el DM 20. Estas proteínas constituyen un 50% de la formación de la mielina , según la naturaleza del cambio PLP, las formas clínicas de la enfermedad son menores, clásicas o severas. En los primeros meses de vida, la enfermedad se manifiesta por un gran hipotonía, sacudidas de los ojos asociadas a un temblor de la cabeza y a movimientos anormales de los miembros. La mayoría de los niños hacen adquisiciones lentas, hasta la adolescencia. Entonces tienen dificultades motrices y tienen dificultades para la marcha, para sentarse y hablar. En cambio, el despertar intelectual parece mejor preservado. El hijo de Gloria, no puede hablar, apenas dice unas palabras, no puede comer, y necesita que lo asistan pero, en cambio, "a nivel cognitivo entiende todo, le gusta el cine, y es una persona muy aplicada", describe su madre.

Los adultos también son blanco de la familia de las leucodistrofias. Alberto Meiro, 44 años, fue diagnosticado en 1999 de adrenomieloneuropatía (la forma adulta de la adrenoleucodistrofia) tras varios años de peregrinaje médico por un gran dolor en la cadera. "Cuando por fín me dijeron lo que padecía, más alla del peso del diagnóstico de esta enfermedad, para mí supuso un alivio...podía ponerme a trabajar por mi bienestar". Alberto toma cortisona contra la insuficiencia suprarrenal, y si bien no hay un tratamiento de cura para la adrenomieloneuropatía él sigue "hábitos nutricionales saludables y, sobre todo, un planteamiento de vida positivo. Me encanta salir a pasear al campo o la montaña, aunque ya no puedo hacer rutas duras como antaño porque estoy limitado por la ayuda de un bastón sigo disfrutando de la naturaleza", defiende.

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