Arranca una investigación sobre un tipo poco frecuente de distrofia muscular

La Sociedad Andaluza de Neurología becará una investigación de la neuróloga Carmen Paradas sobre distroglicanopatias, que componen un grupo de enfermedades raras congénitas, con amplia variabilidad clínica, desde casos de distrofias musculares congénitas muy graves (que pueden asociar alteraciones en el sistema nervioso central y oftalmológicas) a casos más leves de distrofia muscular de cinturas, con inicio de los síntomas en la edad adulta. Carmen Paradas López es especialista en Neurología en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital U. Virgen del Rocío de Sevilla.

Desde el punto de vista clínico, se puede manifestar como formas muy graves (como el síndrome de Walker-Warburg o la Enfermedad de Fukuyama), formas más leves de distrofias musculares congénitas con cognición normal o alterada, fenotipos compatibles con distrofia de cinturas o incluso a hiperCkemias asintomáticas.

En cuanto a la edad de inicio, existe un rango muy amplio, encontrando formas congénitas muy graves, formas de inicio en la infancia y formas de inicio en adulto. Junto las alteraciones en el colágeno VI y la laminina a2, son las distrofias musculares congénitas más comunes tras la distrofia muscular de Duchenne.

El objetivo último de este estudio será "facilitar la orientación diagnóstica, siendo relevante el diagnóstico molecular dadas las posibles implicaciones para la descendencia, por lo que estaría indicado realizar consejo genético", ha exclicado.