Posible terapia para el síndrome del cromosoma X frágil

Investigadores de la Universidad del País Vasco y del centro vasco de investigación en neurociencia Achúcarro han descubierto una nueva terapia para el síndrome del cromosoma X frágil (SFX), la causa conocida más frecuente de trastornos del espectro autista y de retraso mental hereditario entre niños del sexo masculino. La nueva terapia propone que la modulación del sistema endocannabinoide cerebral mejora los síntomas de la enfermedad. El hallazgo científico fue publicado recientemente en la revista Nature Medicine.

"Claramente, no se va a conseguir una cura, ya que se trata de una enfermedad de origen genético, pero el hecho de que manipulando de alguna manera un sistema a nivel cerebral puedas obtener una mejoría en los síntomas de la enfermedad, es algo muy positivo», declaró Susana Mato, investigadora de la UPV.

El síndrome del cromosoma X frágil (SFX) es una enfermedad genética que posee una incidencia en España estimada en uno de cada cuatro mil individuos. Los pacientes con SFX presentan retraso mental, déficit de atención, ansiedad, comportamiento autolesivo y autista, hiposensibilidad al dolor y alta incidencia de crisis epilépticas. Todas estas expresiones neuronales anómalas están reguladas por el sistema endocannabinoide.

En el estudio, utilizando ratones modificados genéticamente que carecen de la proteína FMRP y que reproducen en parte la sintomatología del SFX en humanos, han comprobado que el bloqueo de los receptores cannabinoides CB1 con el fármaco Rimonabant normaliza las alteraciones cognitivas, la sensibilidad al dolor y las crisis epilépticas. Este descubrimiento sugiere que la administración de fármacos que bloquean la función del sistema endocannabinoide cerebral puede ser una nueva estrategia para tratar a los individuos con SFX.