'CALM2 G114R': Así es la mutación genética que padecían las hijas de Kathleen Folbigg, indultada tras pasar 20 años en prisión acusada de matarlas

Esta mutación afecta a la regulación y el flujo del calcio en las células del músculo cardíaco, lo que conlleva a eventos de muerte súbita en niños

Carola García de Vinuesa: "Si algo muestran los diarios de Folbigg es que era una buena madre"

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'CALM2 G114R': Así es la mutación genética que padecían las hijas de Kathleen Folbigg, indultada tras pasar 20 años en prisión acusada de matarlas
'CALM2 G114R': Así es la mutación genética que padecían las hijas de Kathleen Folbigg, indultada tras pasar 20 años en prisión acusada de matarlas
N.F

06 de junio 2023 - 12:47

En el mundo de la genética, cada descubrimiento puede llevarnos a una mejor comprensión de los misteriosos mecanismos que rigen nuestra salud y bienestar y como éstos nos influyen desde que nacemos. Uno de estos descubrimientos recientes ha sido la mutación genética 'CALM2 G114R', que ha capturado la atención de la comunidad científica debido a su relación con el caso de Kathleen Folbigg, quien pasó 20 años en prisión después de que un jurado la declarara culpable de matar a sus hijos Caleb y Patrick y sus hijas Sarah y Laura entre 1989 y 1999. En la nueva perspectiva de esta historia, una inmunóloga española, Carola García de Vinuesa, descubrió que, en el caso de las dos niñas, la investigación reveló que existía una "posibilidad razonable" de esta mutación genética hubiera sido la responsable de sus fallecimientos. En este artículo, exploraremos cómo actúa el gen CALM2 G114R presente en las dos niñas y cómo se desencadenan los efectos mortales que podrían haberles causado la muerte.

Según la profesora Carola Vinuesa, la secuencia genética inusual fue detectada de inmediato en el ADN de Folbigg, incluso antes de que se analizaran las muestras de los niños. En 2019, durante la primera investigación, el equipo liderado por Vinuesa descubrió la misma mutación en las dos hijas de los Folbigg. Llegaron a la conclusión de que era probablemente patógena, lo que significaba que había más de un 90% de probabilidades de que causara una enfermedad cardíaca fatal. En ese momento, el equipo científico que representaba a la acusación desestimó este estudio y consideró que las mutaciones no eran relevantes, y el juez respaldó su argumento.

Sin embargo, desde entonces, ha habido cambios significativos en la investigación de esta mutación y su papel en la muerte de las hijas de la acusada. ''Nuestra investigación, publicada en Europace, ha sido revisada y se han hecho distintos experimentos sobre ella. La mutación ha pasado de ser considerada probablemente patógena a ser considerada patógena, subiendo las probabilidades de que cause un resultado fatal hasta el 99%'', apunta la inmunóloga.

Por otro lado, también se descubrieron pruebas de que sus hijos, Caleb y Patrick, poseían una mutación genética diferente, relacionada con una epilepsia de inicio repentino en ratones. Caleb, el primer bebé, presentaba una condición llamada laringomalacia, que consiste en una obstrucción de las vías respiratorias. En cuanto al segundo bebé, Patrick, desarrolló una forma grave de epilepsia a los cuatro meses y falleció a los ocho meses debido a un ataque epiléptico.

'CALM2 G114R', así es el gen 'asesino'

La mutación genética 'CALM2 G114R' identificada en las hijas de Kathleen Folbigg ha planteado interrogantes sobre el papel que esta variante genética pudo haber desempeñado en las muertes de las dos niñas, que murieron, ambas, con menos de dos años de vida. ¿Cómo se comporta este gen?, ¿Cuáles son sus riesgos potencialmente letales?

CALM2 es un gen que codifica una proteína llamada calmodulina, que juega un papel crucial en la regulación del calcio en las células del cuerpo. La calmodulina 2, como parte de la familia de moléculas de señalización de la calmodulina, esta proteína funciona como un mediador entre los iones de calcio, que actúan como segundos mensajeros, y numerosos procesos intracelulares, incluyendo la contracción del músculo cardíaco.

En lo que refiere a la mutación G114R, ésta implica un cambio en la secuencia genética que puede alterar el funcionamiento normal de la proteína. En el caso de los riesgos cardiovasculares, los estudios iniciales sobre esta mutación, han demostrado que esta variante genética puede afectar negativamente la función cardíaca. Se ha observado que la proteína calmodulina mutada afecta la regulación y el flujo del calcio en las células del músculo cardíaco, lo que puede conducir a anomalías eléctricas y, en casos extremos, a problemas cardíacos graves. Además, se ha comprobado que alteraciones en este gen son una causa importante de muerte súbita en niños y de arritmias cardíacas que suelen tener consecuencias fatales.

Así, según indican en la conclusión del estudio, ''se encontró una variante funcional novedosa de calmodulina (G114R) que se predice que causa fibrilación ventricular idiopática, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica o síndrome de QT largo leve en dos niños'', describen. Y concluyen que ''un evento arrítmico fatal puede haber sido desencadenado por infecciones intercurrentes. Por lo tanto, la calmodulinopatía emerge como una explicación razonable para una causa natural de sus muertes''.

Estos hallazgos han llevado a los expertos a plantear la posibilidad de que la presencia de la mutación 'CALM2 G114R' en las hijas de Kathleen Folbigg haya contribuido a su trágico fallecimiento. Sin embargo, para algunos profesionales de este campo, esto no exonera por completo a Folbigg de su responsabilidad, aunque sí arroja luz sobre la complejidad de su caso y la importancia de considerar factores genéticos en la evaluación de estos eventos.

Tras conocer su indulto, Kathleen Folbigg expresó su agradecimiento a las personas que la apoyaron durante todo este tiempo. Destacó la importancia de este día ''para la ciencia y, sobre todo, para la verdad''. ''Durante mis 20 años en prisión siempre he pensado y pensaré en mis hijos, lloro por ellos. Los he echado de menos y los he querido muchísimo'', termina emocionada.

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