“Me traje a mi hijo desahuciado del hospital tras superar tres meses en la UCI. Hugo tenía 15 meses cuando lo llevé a Urgencias por una bronquitis. Regresé con soportes vitales a mi casa. Tras permanecer un mes intubado, me dijeron que le dejara estar, sin esperanza... Lo peor que te pueden decir de un hijo. Hoy soy feliz al verle”. Rosa Ortega, sevillana de 46 años, maneja con gran pericia equipos médicos para facilitar la respiración y alimentar a su hijo, mientras relata la historia de su familia, un ejemplo de superación.

Rosa abraza a sus hijos.

Son las diez de la mañana. Rosa abre la puerta de su casa con una radiante sonrisa. Lazos azules y verdes en sus muñecas. Sus hijos mellizos, Oren y Hugo, que cumplirán los cuatro años en enero, juegan a poco de que comiencen el colegio. La fortaleza y el cariño de su familia casi se puede respirar en el salón de su casa.

Hugo sufre una enfermedad mitocondrial, una patología calificada como rara por su baja incidencia aunque afecta a, al menos, 400 familias españolas. Su único tratamiento se basa en un cóctel de antioxidantes, Coenzima Q-10, vitaminas E, C, entre otras. No tiene cura. Un fallo en la fábrica celular que transmite energía a los músculos, las mitocondrias, le debilita. La esperanza de Hugo y de otros pequeños afectados es la ciencia.

Una carrera de fondo

Un equipo de investigación liderado por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar en el campus de la Universidad Pablo de Olavide estudia el ADN para encontrar respuestas. Los recursos para la investigación son muy limitados.

Rosa se ha unido a otras madres, Isabel Martínez y Silvia Serrano, para recaudar fondos dirigidos a la investigación. Una pelea sin tregua por sus hijos, que beneficiará a otros pequeños afectados. Además de actos benéficos las madres de Hugo, Andrés y Leo ofrecen chapas y lazos solidarios, entre otros proyectos. El pasado mes de junio Rosa, Isabel y Silvia organizaron una cena benéfica en Sevilla y el 100% de lo recaudado, 20.000 euros, están destinados a los estudios del equipo del doctor Sánchez Alcázar. Estas madres mantienen el email cenabeneficamitocure@gmail.com y la cuenta (ES55 2038 7919 0060 0016 2408), además de una página en Facebook sobre el Proyecto Mitocure, para continuar recaudando fondos.

La energía de Hugo

La alteración genética (miopatía mitocondrial defecto combinado del complejo I-III/II-III) que padece Hugo le afecta a nivel respiratorio y a la deglución. “Una traqueotomía a los 15 meses le devolvió la vida y el botón gástrico le permite alimentarse para estar fuerte”, explica Rosa, sin abandonar su entrañable sonrisa. En pocos minutos esta madre transmite su fortaleza frente a la adversidad y su entusiasmo por el porvenir.

“Ninguna madre quiere oír decir que su hijo necesita una traqueotomía. Hoy, la traqueo le permite llevar una vida normal. Estos niños invierten la poca energía que tienen, a causa de la enfermedad, en respirar y en comer. Al facilitarle la deglución, a través del botón, y la respiración, a través de la tráquea, su poca energía la dedica a andar y a fortalecerse”.

Rosa se ha unido a otras madres, Silvia e Isabel, para reunir fondos destinados a la investigación

La vida de esta mujer dio un giro de 180 grados cuando sus pequeños cumplieron los 15 meses. Hugo y su hermano mellizo nacieron por cesárea programada un 22 de enero y cumplieron el sueño de sus padres. Son hijos muy deseados. Al principio, todo iba bien. La primera señal de alerta fueron los problemas de visión. La enfermedad se manifestó con dureza al poco de alcanzar el año de vida.

Lo que sus padres pensaban que era una bronquitis condujo a Hugo hasta la UCI. Al principio los médicos estaban perdidos. “No sabíamos qué tenía, las analíticas decían que estaba sano; hasta que llegaron los resultados de una biopsia: una alteración del ADN provoca que las mitocondrias, que están encargadas de transmitir la energía a los músculos no funcionan correctamente”. Cada día, una incertidumbre.

Tras 24 años de vida laboral muy activa en Inditex, Rosa se ha convertido en los últimos años en una enfermera especializada en atender a su hijo, en manejar cánulas y equipos vitales. Su marido es su pilar; y su hermana, Eva, su gran apoyo.

Hugo y Oren durante un instante de ocio.

Rosa se emociona al recordar la segunda noche en su casa, tras recibir el peor de los pronósticos en el hospital. “Mi marido y yo no sabíamos manejar soportes vitales, conocíamos la teoría pero no la práctica. La segunda noche tras regresar del hospital... tuvimos que reanimar a Hugo. Mi hijo no salía adelante. No sé por qué pero se me ocurrió darle suero a través de la traqueotomía. La ambulancia llegó. Estábamos temblando. Mi hijo salió adelante. El equipo de Emergencias nos felicitó”. Tras este primer episodio Rosa y su marido, Orencio, no temen a casi nada.

Durante el primer año Hugo ha dependido de la fortaleza de sus padres para afrontar episodios que lo han colocado entre la vida y la muerte. “Hoy ya manejamos los equipos de soporte vital de manera rutinaria”, explica con entereza encomiable. Tras el primer año, el pequeño y sus padres reciben atención de un equipo de Cuidados Paliativos Pediátricos. “Me dijeron que mi hijo quedaría en cama conectado de por vida a máquinas, encamado”. Rosa suspira sin perder de ojo a sus pequeños, que juegan. “Oren es el motor de su hermano, le incentiva y le cuida”, comenta con ternura. “Estos niños nos han enseñado a ser mejores personas”.

Las enfermedades mitocondriales representan un amplio abanico de patologías con manifestaciones muy distintas. La esperanza de estas familias es la investigación.

Corazón y ciencia

“Comenzamos con el proyecto Mitocure hace un año con el objetivo de profundizar en la enfermedad mitocondrial en la búsqueda de terapias que no sean tóxicas. Estas familias están peleando por sus hijos. No basta con decirles que no hay cura. Estamos avanzando en la investigación”, explica el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, responsable de un equipo en el CABD (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo).

Este equipo científico cultiva células de la piel de los niños afectados con el objetivo de estudiar las alteraciones en el ADN. La meta es confeccionar una terapia basada en fármacos ya existentes para frenar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados. Entre ellos se encuentran Hugo, Andrés y Leo. Sus madres continúan vendiendo chapas y lazos en nombre del proyecto Mitocure para aportar fondos que permitan a los investigadores seguir avanzando.

Alejandra Suárez, Irene Villalón, Marina Villanueva, Juan Miguel Suárez, José Antonio Sánchez Alcázar, Suleva Povea y Mónica Álvarez, en el laboratorio.

Esta enfermedad progresa de manera dramática. Los afectados experimentan un severo deterioro neurológico y neuromuscular. Los resultados de esta investigación beneficiará a Hugo, Andrés y Leo, y a otros niños enfermos. “Estamos indagando en los defectos del ADN para localizar los fallos metabólicos y respiratorios celulares. Cada paciente es distinto. Aún teniendo el mismo gen mutado, a unos niños un tratamiento les funciona y a otros, no”, explica Juan Miguel Suárez, biólogo, quien está profundizando en 14 casos afectados por enfermedades mitocondriales.

“Hemos detectado dónde se producen los fallos en la inmensa mayoría de los casos y ahora me encuentro en la fase de probar en las células los distintos fármacos disponibles para hallar una terapia eficaz”, añade Suárez. La familia de fármacos en los que prueban tienen una función antioxidante. “En estos niños las mitocondrias no funcionan bien y generan radicales libres.

Además los fármacos que probamos llamados promotores de la función mitocondrial ayudan a la mitocondria a realizar su función de transmitir energía a los músculos”, añade el biólogo. Juan Miguel Suárez se afana por dar respuesta a familias que sufren las enfermedades raras: “Estos padres sufren mucha angustia porque en algunos casos ni siquiera conocen el nombre de la dolencia que padecen sus hijos. No disponen de alternativas. Por esta razón elegí esta rama de investigación”.

Un instante de trabajo en el CABD.

Muy cerca de Juan Miguel, otras dos investigadoras del equipo, Marina Villanueva y Suleva Povea, trabajan codo con codo. “Nuestra función es lograr neuronas a partir de células de la piel mediante una técnica in vitro”, explican. El cultivo celular es clave para que los investigadores dispongan de material genético para estudiar la enfermedad en cada caso y avanzar. “La técnica se centra en introducir genes de neuronas en las células de la piel y, en 24 días obtenemos las neuronas”, añade Villanueva, biotecnóloga que permaneció una estancia en la Universidad Lund (Suecia) para conocer y aplicar la técnica. El equipo del doctor Sánchez Alcázar es referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras.