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Enfermedades raras Andrés y el pulso de una madre por ganar tiempo a una enfermedad rara

  • Una familia con un hijo afectado por un grave problema mitocondrial pide ayuda para una investigación prometedora en Sevilla

"No tenemos tiempo. Hay niños que ya no están. Nuestra única esperanza es la investigación". Isabel Martínez calma a Andrés en sus brazos sin malgastar ni un solo minuto de su prioridad: la incesante búsqueda de una terapia para su hijo. Tiene seis años y el tiempo corre en su contra. Andrés sufre una enfermedad mitocondrial calificada como rara por su baja incidencia: una alteración en el Gen NDUFS1 y Déficit en Complejo 1 aislado. No existe cura. Su única esperanza es la investigación, pero los recursos son muy limitados.

Un equipo científico, que trabaja en el campus de la Universidad Pablo de Olavide, ha incluido el caso de Andrés en su proyecto de investigación, hace un par de meses. Biólogos y biotecnólogos bucean en el ADN para hallar una terapia capaz de detener la evolución de esta grave enfermedad. Los científicos investigan en Sevilla nueve casos más aquejados de enfermedades mitocondriales. La ciencia es la tabla de salvación para Andrés y para otros niños afectados. La necesidad de terapias es, cada día, más urgente. La enfermedad no concede tregua.

"Andrés nació perfecto, sano y fuerte, un niño hermoso. Tenía ocho meses de vida cuando noté que algo no iba bien. Un día mientras lo bañaba, comprobé que a mi hijo se le iba la cabeza hacia atrás. Al día siguiente acudí al hospital. Presentí que sería para largo", recuerda Isabel. Comenzó para esta mujer, natural de Chirivel (Almería), un pulso a una de las enfermedades más crueles, una dolencia rara y neurodegenerativa.

Búsqueda de respuestas

A los ocho meses, el bebé que ya había comenzado a balbucear, que intentaba gatear y que sonreía, comenzó a sentirse irritable, a llorar. Andrés dejó de sonreír. La enfermedad mitocondrial comenzó a manifestarse. "Sus manitas se cerraron. Al mirarle parecía ausente", recuerda Isabel con angustia contenida.

Comenzó un largo camino de visitas a distintos hospitales y especialistas; y de pruebas. Sin conocer aún el nombre de la dolencia, Andrés comenzó las sesiones de Atención Temprana, que favorecen en gran medida su calidad de vida. "El niño iba cada vez peor, no podía masticar ni deglutir. Dejamos nuestra vida en Almería, tengo otro hijo mayor, Francisco; y nos instalamos en Sevilla para que Andrés acudiera a un curso intensivo en un centro privado. La Atención Temprana intensiva le beneficia mucho: evitaron que le colocaran una sonda para comer", añade.

Tras un duro peregrinaje por consultas de especialistas en distintos hospitales y provincias (Almería, Málaga, Murcia y Barcelona), Isabel aterrizó en el Hospital Virgen del Rocío.

Andrés perdía fuerza cada día. Sólo consiguió el diagnóstico tras un estudio profundo de su ADN que se realizó en un laboratorio ubicado en Barcelona. Isabel, al fin, conoció el nombre de la enfermedad de su hijo hace año y medio, poco antes de que Andrés alcanzara los cinco años.

La dolencia que sufre, una mutación en el ADN, provoca un fallo en la producción de la energía que necesitan las células para funcionar. Las enfermedades mitocondriales se presentan con múltiples síntomas: convulsiones, depresión y autismo; cataratas y caída de párpados; diarrea, diabetes, entre otras manifestaciones digestivas y endocrinas; debilidad muscular, fatiga, a nivel muscular; pérdida de audición, desmayos, entre otros problemas de salud severos.

"Cada día es una incógnita, podemos enseñarle a hablar, pero si sufre un brote, puede perder de nuevo el habla", explica Ana Gómez, coordinadora del centro de Atención Temprana Udiate y fisioterapeuta. Mientras los científicos buscan soluciones para el pequeño, la fisioterapia y complejos vitamínicos constituyen el único tratamiento que, de momento, favorece a Andrés. Al cumplir los seis años, la Atención Temprana sostenida con fondos públicos termina.

"He visto mejorar mucho a mi hijo con las sesiones de rehabilitación", añade Isabel. Para el caso de Andrés, así como el de otros muchos niños, la necesidad de una atención específica en la segunda infancia es crucial para su recuperación (fisioterapia, logopedia, psicología, entre otras consultas). No existen centros específicos que ofrezcan esta atención integral necesaria para estos niños a partir de los seis años.

Andrés se calma en brazos de su madre mientras ella hace memoria con una entereza encomiable: "A los dos años de vida, los médicos nos dijeron que no había esperanza para mi hijo".Pese a este fatal pronóstico, Andrés celebró su sexto cumpleaños el pasado 3 de junio.

El Hospital Infantil Virgen del Rocío, donde recibe tratamiento Andrés, ha sido recientemente acreditado como centro de referencia de ámbito estatal (CSUR) para el tratamiento de enfermedades metabólicas. "Vemos en torno a treinta niños afectados por enfermedades mitocrondriales, un grupo muy variable de enfermedades, que suelen ser graves, que afectan a la calidad de vida y a la propia vida. La mayoría no tiene cura", explica Beatriz Muñoz, neuropediatra en el Hospital Infantil.

Sevillanos solidarios

Isabel ha creado la asociación Ayudemos a Andrés y, entre otros muchos eventos, ha organizado una cena benéfica, que se celebrará el próximo 22 de junio en La Raza. Los fondos de este evento, que contará con el profesor José Antonio Sánchez Alcázar y especialistas, se destinarán a la investigación de las enfermedades mitocondriales. Los interesados pueden inscribirse a través del e-mail: cenabeneficamitocure@gmail.com.

Desde hace años Isabel también recoge tapones de botellas, entre otras iniciativas. En Sevilla Este, donde reside esta familia, son muy pocos los que no conocen a Andrés. La comunidad escolar del centro público de Educación Infantil y Primaria Jacarandá, en el que cursa el pequeño y su hermano, también se ha volcado con su lucha. "Desde el primer día muchas personas, que no nos conocían cuando llegamos a Sevilla, nos han ayudado. Les estoy muy agradecida a todos ellos", expresa Isabel, al insistir: "No hay tiempo que perder. En el grupo de familias afectadas hay niños que ya no están. Necesitamos fondos para que se investigue".

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