El SAS pilota un sistema de cálculo del riesgo de tumores ginecológicos

Los médicos de familia de los centros de salud en La Candelaria y Camas pilotarán una nueva herramienta diseñada para calcular el riesgo de padecer cáncer de mama, de ovario o de endometrio por predisposición genética. El sistema de cálculo ha sido desarrollado durante el último año por la Unidad de Cáncer Ginecológico Heredofamiliar del Hospital Virgen del Rocío, con la colaboración de un equipo de Genética del centro y de ingenieros que pertenecen al IBIS (Instituto de Biomedicina de Sevilla). Una vez que el equipo obtenga los resultados del proyecto piloto, en el plazo de un año, previsiblemente esta herramienta informática se insertará en el Diraya, el sistema del Servicio Andaluz de Salud.

Mediante una sencilla aplicación los médicos de familia, primer escalón en la asistencia sanitaria, podrán conocer en pocos minutos si los antecedentes personales o familiares de sus pacientes hace sospechar predisposición genética, y si está indicada su derivación a la consulta de cáncer heredofamiliar ginecológico para su adecuado consejo genético. El objetivo de esta aplicación es detectar la presencia en la población de las mutaciones de los genes BRCA1 y 2 implicadas en un subgrupo de tumores ginecológicos. La detección precoz permitirá a las afectadas acelerar los tratamientos y someterse a un seguimiento especialmente exhaustivo por presentar un elevado riesgo a sufrir cáncer de mama, endometrio o de ovario de origen genético hereditario. En el amplio abanico de los tumores ginecológicos los clasificados por su origen genético hereditario sólo representan un 7% de los casos de los cánceres de mama; y un 11-15% de los cánceres de ovario.

"El hecho de contar en la familia con varios casos de cáncer no significa que la mujer tenga predisposición genética. La herramienta informática que hemos desarrollado tiene en cuenta varios factores (número de casos en el árbol genealógico, grado de parentesco y características de los tumores con relación familiar) para calcular el riesgo", explica la doctora María Ángeles Martínez Maestre, directora de la Unidad de Patología Mamaria que integra a la consulta de Cáncer Ginecológico Heredofamiliar. En aquellos casos en que el cálculo dé positivo en la predisposición genética, el siguiente paso es someter a la paciente a la prueba analítica para comprobar la presencia de la mutación en los genes BRCA1 y 2. "La genética no es determinante en la aparición del cáncer pero sí es un condicionante", asevera la doctora. Los hábitos de vida inciden también de manera notable en la aparición de la enfermedad.

Los casos detectados con estas mutaciones pueden beneficiarse de un seguimiento muy exhaustivo y de la precocidad en los tratamientos entre los que destaca la cirugía radical (mastectomía, ovariectomía e histerectomía). "El objetivo del proyecto será valorar la utilidad de una herramienta informática de ayuda en la toma de decisiones que detecte las personas de riesgo de padecer cáncer de mama u de ovario hereditario y poder ofrecerles el adecuado consejo genético y, en su caso, los análisis necesarios (mutaciones de los gentes BRCA1 y 2)", reseñan fuentes oficiales del Hospital Virgen del Rocío. Las pruebas genéticas suponen un elevado coste para el sistema público.

El Hospital Virgen del Rocío atiende al año a unas 200 mujeres que presentan mutaciones genéticas implicadas en distintos cánceres ginecológicos; y realiza un seguimiento estrecho a más de 300 personas o grupos familiares.