Juan Carrión es uno de los fundadores de la asociación de enfermedades raras D'Genes y, desde 2012, preside Feder, entre cuyos objetivos se encuentran poner de manifiesto la importancia de un diagnóstico adecuado y a tiempo, la necesidad de fomentar la investigación y visibilizar la falta de apoyo que muchas veces afrontan pacientes y familiares que conviven con estas enfermedades. De hecho, éstos fueron los ejes de la campaña, que ha contado con el apoyo de Pfizer, organizada este año por el Día Mundial de estas patologías.

-Más de tres millones de personas están afectadas en España por un enfermedad rara. ¿Qué se considera como tal?

-Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

-¿Cómo se llega al diagnóstico?

-Según los datos del Estudio Enserio, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un claro retraso en su diagnóstico: el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años. Así, la mitad de ellas han esperado de media más de 4 años para lograr un diagnóstico. Un retraso que en el 30% de los casos produce un agravamiento de la enfermedad.

-¿La lucha acaba o comienza con el diagnóstico? ¿Qué supone para las familias?

-Más allá del diagnóstico, las personas y familias que conviven con una enfermedad poco frecuente tienen que afrontar dificultades como la falta de información y conocimiento científico; el impacto que supone en la familia, tanto económico como emocional; la desigualdad en el acceso a los recursos y los problemas inclusión. Así, las necesidades giran en torno a la reducción del tiempo de acceso al diagnóstico y a los tratamientos, cuestión que va ligada a la necesidad de incrementar la investigación.

-El 47% de estos pacientes no tienen tratamiento o, si dispone de él, no es el adecuado. ¿De qué forma les afecta esta situación?

-En España, sólo el 34% de los pacientes aseguran tener acceso a un tratamiento eficaz, y casi la mitad afirman tener dificultades para acceder a productos necesarios. Es necesario garantizar el acceso y la equidad, así como reducir los tiempos. Esta problemática conduce a un agravamiento de la enfermedad, que cursa con discapacidad y dependencia en más del 80% de los casos. Además del fuerte impacto en la economía familiar, donde el 20% de sus ingresos se destinan a los gastos de la enfermedad, como fisioterapia, tratamientos médicos o transporte. A ello se suman las dificultades en el entorno laboral, tanto para la figura del cuidador como para el paciente.

"El 20% de las ingresos de estas familia se destinan a gastos provocados por la enfermedad"

-¿Cómo es el acceso a las terapias necesarias para estos pacientes?

-Mientras no exista tratamiento ni cura, es necesario garantizar el acceso a terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad. Según los datos del estudio Enserio, el Sistema Nacional de Salud cubre las necesidades de atención temprana en un 48,59% de los casos, fisioterapia en un 15,55%, logopedia en un 21%, psicología en un 26,10% y rehabilitación en un 32,19%. Frente a ello, el tejido asociativo ha tomado la iniciativa de desarrollar y prestar servicios a las familias. Servicios necesarios para este colectivo pero que la Administración no ofrece o, si lo hace, el tiempo que se pone a disposición de los usuarios no es suficiente para cubrir toda la necesidad.

-¿Existen grandes diferencias entre las comunidades autónomas en el ámbito de las enfermedades raras?

-Precisamente nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año estuvo dirigida a poner de relieve los retos y la importancia de la equidad, como el impulso a la investigación y que el acceso al diagnóstico no esté condicionado a la localización geográfica de las familias.

-Sólo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. ¿Por qué?

-Entre las principales dificultades de investigar en enfermedades raras están el impulso a la formación especializada; la fragmentación de la investigación, que pone de relieve la importancia de coordinar esfuerzos público-privados; el fomento del atractivo comercial; la necesidad de centros especializados en los que se concentre la experiencia y la dotación de recursos para impulsar la investigación así como dar continuidad a los proyectos en curso.

-¿Cómo ha influido la pandemia?

-Las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico han constituido siempre un colectivo de alto riesgo por la gravedad y complejidad de sus patologías. Ahora, además, han tenido que afrontar las consecuencias de esta gran crisis social y sanitaria. Porque sólo en la primera ola, el 91% del cuidado de las personas con enfermedades raras fue interrumpido. Y estas familias tienen que asumir que sus problemas continuarán cuando esto pase. Problemas que queremos volver a poner sobre la mesa: porque el diagnóstico nos llega tarde y, cuando lo logramos, no tenemos tratamiento o no podemos acceder a él.

-¿Cuáles son los objetivos que persigue Feder?

-Nacimos en 1999 de la mano de siete entidades y ya somos 400. Hemos conseguido unificar y representar a las familias de toda la geografía española, haciendo posible que hoy en día hablemos de uno de los movimientos sociales y sanitarios con más progreso en las dos últimas décadas. Este trabajo se complementa con nuestro comité asesor, formado por 25 profesionales de máxima relevancia del sector sanitario que nos ayudan a dar respuesta a casos sin diagnóstico e impulsan estudios o la gestión de medicamentos especiales.

-¿Qué le aconsejaría a una familia que acaba de recibir el diagnóstico?

-Desde Feder disponemos de un Servicio de Información y Orientación (SIO) para todas aquellas personas que conviven con una enfermedad rara o que, con sospecha de ella, aún continúan sin diagnóstico.