A sus 42 años, Gema tiene que armarse de valor cada vez que tiene que hacer tareas básicas como ir a comprar o peinarse. Cada paso es un sobreesfuerzo para ella que, a veces, le impide siquiera mantenerse en pie durante unos instantes. Sufre una enfermedad rara sin nombre, pero reconocida dentro de las llamadas enfermedades neuromusculares. Sin cura ni tratamientos efectivos, su movilidad y calidad de vida depende de la fisioterapia.

“En el confinamiento me quedé inmovilizada. Pasé todo el confinamiento en la cama. No podía moverme. Al no recibir fisioterapia mis músculos se engarrotaron hasta tal punto que no podía ni ducharme por mí misma”, explica Gema. Sola y sin poder moverse, Gema logró superar el confinamiento gracias a la ayuda de su asistente personal, servicio esencial que recibió una vez a la semana.

“Gracias a la gestión de la asociación (Asense) conseguí que la Junta de Andalucía me adjudicara esta ayuda, mi asistenta personal. Sin ella no habría podido ducharme durante todo el confinamiento”, explica, al incidir en la “enorme importancia de las asociaciones para los enfermos”, como en su caso.

Sin mi asistente personal no me habría podido ni duchar durante todo el confinamiento

En cuanto terminó el confinamiento Gema retomó sus sesiones de fisioterapia y en apenas dos semanas comenzó a recuperar la movilidad de modo que hoy ya puede hacerse la comida, ducharse o vestirse sin ayuda. Desde hace años la Asociación Asense-Andalucía reivindica que la fisioterapia sea reconocida como tratamiento para los pacientes que sufren enfermedades neuromusculares quienes se ven obligados a acudir a la sanidad privada para acceder a técnicas que les permiten recuperar en gran medida calidad de vida.

“Por la enfermedad mis músculos se contraen y se engarrotan, de modo que llega un momento en que no me puedo mover. El fisioterapeuta logra estirar los músculos de modo que vuelvo a recuperar en gran medida la normalidad. Para mí es vital acudir al fisioterapeuta. Durante el confinamiento, trataron de explicarme por teléfono cómo hacer los ejercicios pero para mí era imposible moverme”, añade Gema.

Campaña en redes sociales

Hoy domingo, 15 de noviembre, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares. Una asociación que representa a estos enfermos,  Asense-Andalucía, reivindica una vez más que la fisioterapia sea reconocida como parte del tratamiento que requieren los afectados, de modo que puedan tener acceso a las sesiones en la sanidad pública.

El Ayuntamiento de Bormujos se suma a la campaña por el día de las enfermedades #neuromusculares para mañana 15 de noviembre #15NDíaENM #ConElCorazon15N #DeLaMano15N #AsenseA #ProhibidoRendirse #EnfermedadesRaras@AytoBormujos Ayuntamiento de Bormujos ¡Gracias y muy agradecidos! pic.twitter.com/tkDdb8at6G

— ASENSE-Andalucía (@ASENSE_A) November 14, 2020

Entre otros eventos, Asense, junto a  Federación Española de Enfermedades Neuromusculares Asem, ha lanzado el reto #Conelcorazon15N, un llamamiento a la participación ciudadana a través de las redes sociales, para llenar las redes sociales con fotografías de personas haciendo el gesto del corazón con las manos. Este llamamiento tiene el objetivo de mejorar el conocimiento sobre estas patologías, que engloban a más de 150 enfermedades, que a día de hoy siguen siendo grandes desconocidas.

Las asociaciones de afectados lanzan una campaña para llenar las redes sociales con fotografías de personas haciendo el gesto del corazón

La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico.  “Aproximadamente un 20% de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular”, explica la Sociedad Española de Neurología (SEN).

La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia. En todo caso, son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no  suele  ser  un  proceso  fácil. Actualmente se estima que en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico definitivo.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) considera “fundamental avanzar en la implantación de Unidades de Enfermedades Neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con servicio de Neurología”.

La SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología y un 5% de las urgencias neurológicas, actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, uno en Madrid, uno en la Comunidad Valenciana y otro en Andalucía (Hospital Virgen del Rocío).

La distonía, el tercer trastorno del movimiento

Hoy también se conmemora el Día de los afectados por distonía, el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y de la enfermedad de parkinson, y está caracterizado porque los pacientes experimentan contracciones musculares que causan movimientos o posturas anómalas y repetitivas.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) unas 20.000 personas en España padecen este trastorno, de los cuales, aproximadamente un 50% la experimentarían en su forma aislada, generalmente por causas genéticas, en las cuales la distonía se presenta como único síntoma o predominante.

En la actualidad están descritas unas 20 formas de distonía aislada. El otro 50% de los casos correspondería a formas secundarias donde la distonía es una manifestación de otra enfermedad, generalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, patologías neurodegenerativas, o producida por fármacos o tóxicos.