Medicina personalizada de precisión Rol de la genética en la prevención y abordaje de patologías comunes

  • Crece la implementación de estudios genómicos en los sistemas sanitarios

  • Los centros de investigación deben estar adecuadamente dotados para este fin

Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England del sistema sanitario británico. Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England del sistema sanitario británico.

Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England del sistema sanitario británico.

La Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz han organizado la ‘16ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión’ dedicada en esta ocasión a las Bases Genéticas de Enfermedades Comunes. Desde esta perspectiva, se ha abordado su influencia en el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas, las patologías cardiovasculares y las enfermedades infecciosas.

En este sentido, el conocimiento cada vez más profundo de las alteraciones genéticas y la secuenciación del genoma humano están permitiendo encontrar nuevas formas de tratar algunas enfermedades comunes resultando de gran utilidad para su abordaje preventivo, y contribuyendo así a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS). “Es necesario que, junto al estudio actual de los factores demográficos, de estilos de vida y características clínicas y terapéuticas de las enfermedades comunes, se desarrolle de modo conjunto su estudio genómico; así como se apliquen algoritmos bioinformáticos y de inteligencia artificial, para su análisis masivo e interpretación y la obtención de información nueva de interés”, ha afirmado la doctora Carmen Ayuso, directora del Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz. Para ello, añade, “resulta crucial dotar de estructuras y recursos en los centros de investigación y en la red sanitaria, que permitan el desarrollo de este abordaje científico de la medicina”.

La jornada también ha analizado la influencia de la genética en algunas enfermedades neurodegenerativas o en la aparición de patologías cardiovasculares que se desarrollan por mutaciones en genes específicos. Sin embargo, todavía son necesarios ensayos clínicos con un gran número de pacientes para aumentar la potencia estadística de los estudios realizados. El encuentro ha contado con Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, que ha explicado el Proyecto 100.000 Genomas del sistema sanitario británico. Gracias a esta iniciativa, el Sistema Nacional de Salud británico no solo ha logrado secuenciar más de 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y sus familias; sino que sus datos además han sido utilizados para contribuir a los esfuerzos internacionales por descubrir los factores genéticos en torno a la severidad de la Covid–19.

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