Diagnóstico antes de nacer

Cerca de 33.000 mujeres han participado desde su creación en 2005 en el Programa de Cribado de Defectos Congénitos del Hospital Universitario de Valme dirigido a la detección precoz de malformaciones en el embarazo. Antes de la implantación de este programa, integrado en el Plan Andaluz de Genética, las mujeres mayores de 40 años eran sometidas a una serie de técnicas invasivas, como la amniocentesis, para comprobar si el feto padecía alguna patología. "Esta prueba prenatal, que supone pinchar el útero para extraer líquido de la bolsa amniótica, puede provocar complicaciones en el embarazo, incluso la pérdida del bebé", explica Virginia Caballero, directora de la Unidad de Gestión Clínica de Ginecología y Obstetricia del Hospital de Valme.

El actual programa de cribado tiene un carácter universal, es decir, a él acceden todas las embarazadas, indistintamente de su edad, "ya que, aunque el riesgo es menor, una mujer de 20 años también puede tener un hijo con síndrome de Down", aclara la doctora. El nuevo plan contempla una ecografía y una analítica en sangre a las 12 semanas de gestación. Ambas pruebas permiten esclarecer posibles anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18. "Sólo en el caso de que el resultado del cribado sea positivo se someterá a la embarazada a una prueba invasiva que verifique el diagnóstico con seguridad", apunta la doctora Caballero.

Luego, a las 20 semanas, a todas las gestantes se le realiza una ecografía morfológica para detectar malformaciones estructurales, como una cardiopatía congénita o en el tubo neural, que afecta al cerebro y a la médula espinal.

Caballero asegura que, en el caso de que el resultado de las pruebas sea positivo, a la madre se le informa en menos de 24 horas, "y si se trata ecografías, se comunica el diagnóstico sobre la marcha". Mientras que los resultados de las amniocentesis tarda unas cuatro semanas. "En casos graves, un psicólogo acompaña al médico a la hora de informar a los progenitores", apunta la doctora.

El objetivo de este programa, coordinado en el Hospital de Valme por el doctor José Antonio Sáenz, es reducir la tasa de defectos congénitos no conocidos en el momento del nacimiento, la cual gira en torno al 3%. La instauración en el hospital sevillano de este sistema de cribado ha permitido reducir el porcentaje al 1%. Las anomalías cardiacas y el síndrome de Down son los principales problemas congénitos detectados.

Existen casos en los que la terapia fetal puede reducir los efectos de la patología diagnosticada, como aquellas que afectan al tubo neural, a las vías urinarias o al esófago. En estos casos, se trabaja de forma coordinada con el Hospital Virgen del Rocío e, incluso, con otros centros fuera de la comunidad, como el Hospital de la Paz de Madrid. "La medicina fetal es un área que precisa de mucha investigación, sobre todo en Andalucía. Esta técnica permitiría la supervivencia de muchos niños, pero aún queda mucho por avanzar", comenta Caballero. Al mismo tiempo, conocer estas malformaciones con tiempo permite al personal sanitario actuar e intervenir al bebé nada más nacer en el caso de que sea necesario.

Estos estudios se desarrollan en la Unidad de Diagnóstico Prenatal y Medicina Fetal del Hospital Universitario de Valme, perteneciente a la Unidad de Gestión Clínica de Ginecología y Obstetricia que dirige Virginia Caballero. Un trabajo coordinado en equipo con otros departamentos del centro.

El sistema de cribado ideado hace nueve años en el Hospital de Valme se ha exportado al resto de hospitales sevillanos, que ya lo practican. No obstante, al ser necesarios unos equipos médicos de alta gama tecnológica, en Valme se forma tanto a residentes como a personal sanitario externo al centro, que ponen en práctica sus conocimientos en sus respectivos hospitales.

El balance de actividad obtenido a lo largo de estos nueve años de trabajo demuestra con datos numéricos la calidad alcanzada. Concretamente, los expertos hablan de parámetros de calidad cuando cada centro supera el 80% de las tasas de detección y el Hospital de Valme se sitúa en el 94%.

De forma pormenorizada, la tasa de detección de cromosomopatías (en el primer trimestre del embarazo) se sitúa en el 93%. También es elevada la tasa de detección de anomalías en los estudios de las 20 semanas con relación a otros centros hospitalarios. En este último caso, los datos son de un 95% en malformaciones mayores, un 75% en la detección de malformaciones estructurales, un 65% en cardiopatías congénitas y un 90% en cardiopatías congénitas mayores.