La primera familia diagnosticada en el mundo

"Subir un simple escalón se convierte en un mundo"

Tersa y su hermano José Antonio, dos de los cuatro hermanos de la primera familia diagnosticada en el mundo.

Tersa y su hermano José Antonio, dos de los cuatro hermanos de la primera familia diagnosticada en el mundo. / M. G.

Teresa Franconetti y tres de sus cinco hermanos padecen distrofia muscular causada por la mutación en el gen POGLUT1 y son los primeros casos detectados en el mundo. Esta sevillana cuenta que la herencia de la enfermedad es recesiva, es decir, una persona debe heredar dos genes defectuosos –uno de cada padre– para tener síntomas de esta patología. Así, en el caso de Teresa, ambos progenitores eran portadores sanos de la distrofia muscular y sólo una hermana no la ha heredado.

La enfermedad empezó a manifestarse en la mayor de los cinco hermanos, Carmen, en la adolescencia, hace unos 40 años. Después le siguió Francisco. Ambos están hoy en silla de ruedas. Teresa relata que Carmen, al ser la primera, empezó a pasar por numerosos médicos "y nadie sabía lo que le pasaba". A Teresa, la patología le dio la cara cuando tenía unos 28 años, pero desde antes ya sabía cómo sería su evolución. "Los dos pequeños tenemos el reflejo de cómo vamos a ir en Carmen y Francisco. Yo puedo decir que sé lo que me va a pasar por lo que veo en ellos y sé que el día de mañana estaré también en una silla de ruedas", sostiene y añade que, en un principio, empezó a notar cómo cuestiones "tan simples como subir un escalón o una cuesta" se hacía "un mundo". Luego comenzó a tener dificultades para levantarse cuando estaba sentada y a andar haciendo una especie de balanceo. "Es una enfermedad que te va quitando cosas poco a poco y por eso es también muy psicológica porque vas viendo cómo dejas de poder hacer cosas por días", destaca.

Para Teresa, la doctora Carmen Paradas es "como una amiga". La implicación de la investigadora en encontrar el porqué de su enfermedad ha sido clave en su día a día y en cómo afronta ella la enfermedad. "Nos ha ayudado mucho. Gracias a su trabajo mi evolución está siendo más lenta que lo fue en mis hermanos. Hablo mucho con ella y le tengo mucha confianza y cariño", afirma.

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