Entereza para tratar los diferentes tumores del Von Hippel-Lindau

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Muchos de los afectados por el síndrome de Von Hippel- Lindau han entrado varias veces en un quirófano para cercenarles un tumor. Sus familiares, más nerviosos o más tranquilos, han deambulado por la sala de un hospital a la espera de la buena nueva, del "todo ha ido bien" por parte del cirujano. Y varias veces, los protagonistas del desconocido Von Hippel- Lindau han vivido, o viven, el posoperatorio de todas esas delicadas intervenciones con la esperanza de que la extirpación en el cerebro, en la médula espinal, en los riñones, o en algún otro órgano, no les deje secuelas físicas.

El ser humano tiene un gen llamado VHL que produce una proteína gracias a la cual no se producen tumores. Sin embargo, las personas afectadas por el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) tienen una mutación genética de éste que hace que no sintetice la sustancia inhibidora de manera adecuada y, en consecuencia, su cuerpo esté predispuesto a la proliferación de hemangioblastomas en el cerebro, la medula espinal, la retina y cánceres en los riñones. Aunque menos frecuente, también pueden desarrollar otros como "en el oído o en el páncreas, y quistes en múltiples órganos", según explica el neurólogo y neurocirujano Jose María de Campos, jefe asociado de Neurocirugía de la Fundación Jiménez Díaz, en Madrid. El síndrome VHL es una enfermedad rara que en España incide en "unos 25 pacientes por millón de habitantes", indica de Campos. En Andalucía se estima que hay unas 10 familias afectadas localizadas, según datos recogidos por la Alianza española de familias de Von Hippel-Lindau (Alianza VHL).

Una de estas familias es la sevillana Vaya López-Priego, donde están diagnosticados la madre, Pepi, y los dos hijos, Teresa y Germán. Teresa tiene 35 años y fue operada el 22 de abril de 2008 de un tumor en la cabeza. Aunque de la familia fue la primera, no la diagnosticaron de VHL hasta varios meses después del proceso quirúrgico, justo en noviembre. Una "desorganización médica", manifiesta, que contrasta con todos los informes y las citas que tiene perfectamente organizados en su carpeta negra. Tras la eliminación de su hemangioblastoma en el cerebro ha perdido el sentido del equilibrio y tiene estrabismo. "Estos efectos me dificultan que pueda andar sin apoyarme, o cogiendo algún peso…No puedo trabajar. Sin embargo, me mantengo optimista y vivo el día a día intentando disfrutar de mi vida", sugiere Teresa. En unos meses le intervendrán también la medula y el odio.

En la mayoría de los casos, los tumores que desarrolla la alteración genética son benignos, sin embargo, también puede desarrollarse malignos. Germán es fotógrafo, tiene 38 años y es el hermano de Teresa. Le confirmaron que tenía Von Hippel-Lindau en enero de este año, y desde entonces, "estoy en pleno aluvión de exploraciones, TACS, resonancias", describe Germán. Este mes de abril ha sido operado con éxito de un carcinoma en el riñón. Él detalla que "lo que más desgasta es el estrés psicológico. En nuestra afección el peligro no está en sufrir síntomas, si no en las secuelas que te puedan ocasionar las operaciones complejas a las que tengas que ir sometiéndote".

Según el neurocirujano de Campos, los procesos característicos de la enfermedad es relativamente variable, depende de cada paciente; en unos casos la enfermedad es muy precoz y grave en sus manifestaciones y, en otros, los tumores aparecen en edades avanzadas sin haber dado la cara previamente. Susana Martínez, tiene 41 años y aunque perdió la visión del ojo derecho durante la adolescencia, "por un seguimiento adecuado no he quedado invidente hasta dos décadas después. He tenido suerte.", expresa Susana. Desde hace unos años esta calatana preside la Alianza VHL.

En la rutina de los diagnosticados, está seguir con estudios que permitan conocer las manifestaciones de la enfermedad y, poner el tratamiento oportuno a cada tumor que se detecte. Natalia Garrido tiene 34 años y la han operado más de cinco veces. Según concreta, su abuela, su madre y su hermana también padecieron la patología pero sin detectar. "A mí me la diagnosticaron con 18 años, fue un choque radical en mi vida porque de no tener que ir al médico pasé a tener que ir semanalmente en varias ocasiones y a especialistas distintos. Hoy en día ir tanto a consulta me lo tomo casi como un trabajo, donde siguiendo con la metáfora, mi sueldo por todo el tiempo invertido en ello es la vida". Natalia vive felizmente con su esposo quien según describe, "es muy positivo y me ayuda muchísimo". Han decidido no tener hijos.

Aunque el 50% de los pacientes han heredado la mutación productora de la enfermedad de uno de sus progenitores, padre o madre, otro 50% de los pacientes son el primer afectado de la familia, "como si fuera el primer mutante, por haberse producido la mutación en el espermatozoide o en el óvulo de donde proceden, pero no en el resto de las células de su progenitor", expone de Campos. Tal es el caso, de una estudiante cordobesa de 23 años. A ella hace menos de un año le detectaron VHL, acudió al hospital aquejada de un hormigueo en el cuerpo. No tiene ningún antecedente familiar, y las pruebas en sus padres dan negativas. La estudiante, que prefiere mantener el anonimato, señala que salvo la intervención por un pequeño tumor en la cabeza, "mi vida social o familiar no ha cambiado, mi enfermedad a simple vista no se ve. Lo que sí ha crecido es la preocupación de mi entorno. Cada vez que tengo que ir al médico es una incertidumbre, no sabes qué te vas a encontrar ".

Por todo ello, los protagonistas del síndrome VHL coinciden en "la necesidad de encontrar a expertos que desde sus disciplinas, urología, neurología, oftalmología... sepan tratar los tumores que van apareciendo con el VHL. Y así, los afectados no suframos el desgaste añadido del peregrinaje médico", concluye a modo de deseo Natalia.