Nuevas mutaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama

Un estudio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) realizado en Valladolid ha identificado 57 nuevas mutaciones de los genes relacionados con la predisposición a padecer cáncer de mama, que multiplican por 12 el riesgo de sufrir esa enfermedad.

Esta investigación puede mejorar la prevención, pues hasta ahora "sólo se habían identificado dos o tres alteraciones en esos genes", denominadas BRCA 1 y BRCA 2, "y eso dificultaba el diagnóstico", ha explicado, en declaraciones a Efe, el investigador del CSIC y director del estudio en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid, Eladio Velasco.

Gracias a este análisis aumentará el número de familias que se beneficiarán de los mecanismos de prevención, ha señalado Velasco, quien ha mencionado que entre esos mecanismo figura la cirugía de las mamas o de los ovarios y la realización de mamografías a una edad más temprana de la recomendada en casos de menor riesgo.

El director del estudio ha insistido en la importancia de identificar las mutaciones de los genes, ya que de las 3.500 conocidas, se tiene constancia de que la mitad pueden causar enfermedad, pero el resto aún figuran como variantes no clasificadas y, por tanto, se desconoce si afectan a la función de algún gen y si aumentan la predisposición a padecer algún tipo de cáncer.

Velasco ha subrayado que en una mujer de unos setenta años el riesgo de padecer cáncer de mama aumenta del 7 al 85% si porta una mutación de los dos genes relacionados con esta afección. Además del cáncer de mama, una mutación en ambos genes aumenta también las posibilidades de padecer otros tipos de cáncer, como el de mama masculina, próstata u ovarios, en el que el riesgo es de entre el 15 y el 40 % frente al 2 de los no portadores.

Fue en 1994 y 1995 cuando se identificaron los dos genes BRCA1 y BRCA2. El equipo, que acaba de publicar el trabajo en Clinical Cancer Research, subraya la importancia del estudio de este proceso patogénico para mejorar el diagnóstico genético sobre este tipo de tumores incrementar el número de familias que se puedan beneficiar de los protocolos de prevención.

Se trata del trabajo más extenso realizado hasta la fecha sobre la relación entre el proceso de splicing y la enfermedad en cuaquier patología hereditaria.