Investigación y Tecnología

Investigan la genética de epilepsias y migrañas resistentes a tratamientos

  • Un equipo de investigadores de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) y el CIMA han presentado el proyecto "GENEURONA", a través del cual investigarán la genética de la epilepsia infantil y las migrañas en adultos que resisten a los tratamientos estándar con tecnología de secuenciación masiva

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Investigan la genética de epilepsias y migrañas resistentes a tratamientos

Con este estudio, los investigadores conseguirán información genética de 75 pacientes con migraña y 150 pacientes pediátricos con epilepsia para mejorar el conocimiento de estas enfermedades sobre su origen y las diferentes respuestas que presentan a la terapia.

Una de las novedades más importantes del proyecto radica en el análisis que se realizará tanto al paciente como a sus progenitores con la finalidad de "identificar variantes genéticas compartidas y diferenciales" entre ellos, subraya la directora del Programa de Neurociencias del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), María Cruz Rodríguez Oroz.  

Para el estudio, se toma una muestra de sangre de cada uno de ellos de las que se extrae el ADN y con las que se realiza el estudio de secuenciación masiva que da como resultado el patrón diferencial genético, ha comentado la directora de la Unidad de Genómica de la CUN, Ana Patiño.  

A partir de estos datos, los investigadores y especialistas podrán realizar estudios preclínicos con diferentes tratamientos especialmente dirigidos a la mejora de aspectos patogénicos, además de ofrecer consejo a las familias para que tomen decisiones adecuadas para la prevención de síntomas en otros familiares. 

La elección de las enfermedades

La "elevada prevalencia y las adversas condiciones de vida que comportan para los pacientes a quienes el tratamiento no consigue mejorar" son algunas de las claves para la elección de la migraña y la epilepsia como objetos de estudio para el proyecto.  

Según datos de la Asociación Española de Migraña y Cefalea (Aemice), en España hay más de cuatro millones de personas que sufren la enfermedad, con una prevalencia de entre el 12 y el 13 % de la población, con un 80 % de mujeres de entre 20 y 40 años.

En concreto, Pablo Irimia, especialista en Neurología, describe las migrañas como un tipo de cefalea (dolor de cabeza) vascular que se caracteriza por dolor pulsátil en un lado de la cabeza, sensación de náuseas, fotofobia o vómitos ocasionales, y cuya causa "no es del todo conocida".

Por otro lado, el motivo de la elección de la epilepsia infantil refractaria a los tratamientos reside, sobre todo, en las consecuencias que tiene para los niños con una epilepsia mal controlada "en su escolarización, su socialización y en la adquisición de competencias y de conocimientos".

Además, añade, que "hay que tener en cuenta las alteraciones que implica para la familia y los costes sanitarios que conlleva" no responder al tratamiento, pues los niños que llevan un buen control farmacológico consiguen desarrollar "una vida completamente normal.

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