Llevar a cabo un estudio genético en una familia para conocer la predisposición genética a partir de un caso de cáncer infantil permite determinar un nivel de riesgo de enfermedad y aplicar medidas adecuadas para la detección precoz de nuevos casos en el núcleo familiar.

Es la tarea de la consulta oncogenética pediátrica del Hospital Vall d'Hebron, que desde su creación en 2017 ha atendido más de 156 pacientes y sus familias, que no son todos los casos de cáncer pediátrico sino aquellos preseleccionados por sospecha de que pudieran haber alteraciones genéticas identificables.

Entre estos 156 pacientes pediátricos, se prescribieron estudios genéticos en 90 y, de estos, más de la mitad (46) presentaron predisposición al cáncer de carácter hereditario.

Cada año se diagnostican en Cataluña unos 250 nuevos casos de cáncer en edad pediátrica y se estima que entorno al 10% están asociados con una predisposición genética.

Descubrir esta predisposición, aunque pueda dar lugar a un grado de incertidumbre de cara al futuro, es positivo para la prevención, tanto del propio paciente como de sus familiares, coinciden los expertos.

"De cara al niño, identificar una causa genética puede servir para tener un porqué de la enfermedad, saber si tiene predisposición a otro tipo de tumores o de riesgos y, a nivel de tratamiento, permite a los oncólogos diseñar unos protocolos de seguimiento adecuados", ha explicado la asesora genética del Servicio de Oncología Médica de Vall d'Hebron, Estela Carrasco.

En este sentido, saber mediante el estudio si el paciente tiene una alteración genética puede determinar si hay riesgo de que aparezca otro cáncer y a qué edad, y a partir de ahí establecer controles más frecuentes, si fuera necesario.

En caso de que, además, se detecte que esa alteración es hereditaria, se puede ofrecer al paciente o a los padres asesoramiento sobre posibilidades en reproducción asistida para evitar la transmisión en futuras generaciones, si es que quiere ser o volver a ser padres.

Una vez detectada la alteración en el paciente pediátrico, el estudio se amplía a padres, hermanos y abuelos para ver si alguien más tiene la misma condición, con el objetivo de preservar la salud en el conjunto de la familia.

"Para la familia, estos estudios permiten saber si el cáncer lo ha iniciado el niño o es heredado, o si hay otros miembros que comparten la condición genética y tienen riesgo de sufrir tumores", ha expresado Carrasco.

La virtud de identificar estos riesgos "permite preservar la salud de toda la familia, porque el objetivo es trabajar en la detección precoz y en la prevención", ha añadido.

Los resultados del estudio permiten así adaptar los controles en familiares que tienen la alteración pero aún no han sufrido un cáncer, a los que por ejemplo se les puede incrementar la frecuencia de colonoscopias o acciones preventivas quirúrgicas, como una extirpación de tiroides.

Una de las pacientes que pasó por esta unidad es Mercè, a la que en 2008, cuando solo tenía dos años y medio, le diagnosticaron un tumor en el riñón, del que se recuperó tras la extirpación del órgano y varios meses de quimioterapia y radioterapia.

El estudio genético determinó que Mercè tenia una alteración que explicaría su cáncer, pero que no era hereditario ni lo tenían otros miembros de la familia.

"Fue una tranquilidad saber esto, porque me dijeron que era una alteración que sólo afectaría en la etapa infantil; también me tranquilizó muchísimo saber que no es hereditario, por si quiero tener hijos en un futuro, y también saber que a mi familia no le pasará lo mismo que a mí", ha señalado este martes Mercè, que tiene ahora 17 años.

Su madre, Marta, ha expresado que "ojalá" hubieran tenido este estudio en 2008, porque hubieran conocido de antemano el riesgo del cáncer que comportaba la alteración genética que tiene su hija y le habrían detectado "en una fase más inicial" la enfermedad (el diagnóstico llegó en la fase 3 de la enfermedad).