prospectiva

La investigación genética que marcará el futuro cercano

  • El diagnóstico de diversas enfermedades pasa ya por conocer mejor nuestros genes para seleccionar tratamientos con un criterio más personalizado y revolucionar el diagnóstico

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El futuro ya está aquí. Puede que los coches aún no vuelen y que no hayamos conquistado el espacio, pero está claro que las nuevas tecnologías han cambiado nuestra forma de entender el mundo. También la forma de entender la Medicina, porque es mirando hacia lo más pequeño, hacia nuestros genes, donde estamos empezando a encontrar nuevas respuestas.

Los estudios genéticos han revolucionado la forma de investigar no sólo las enfermedades, sino también los tratamientos. Además en diferentes áreas. Tal y como relata Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, por una parte estarían "los estudios genómicos de los tratamientos, que permiten darnos una idea, por ejemplo, de qué pacientes pueden metabolizar muy rápidamente determinado fármaco", gracias a lo cual se administra en dosis más eficaces y más seguras. Otra cuestión sería la propia terapia génica que, según Bueren, en determinadas enfermedades hereditarias tiene como objetivo "meter en el paciente la versión correcta del gen que está mutado y que es responsable de la enfermedad", para lo que obviamente "es necesario saber previamente cuál es el gen que está afectado".

Avanza especialmente la investigación en hemofilia o talasemia, patologías monogénicas

Es por ello que uno de los retos de la investigación médica pasa, según Bueren, por "conocer la base genética de todas las enfermedades hereditarias, para poder desarrollar aproximaciones de terapias génicas de todas esas enfermedades". Añade que "si nos ceñimos al campo de la terapia genética, las anemias congénitas como la anemia de Fanconi, la talasemia o la hemofilia son enfermedades monogénicas en las que se está avanzando mucho en ensayos clínicos con buenos resultados".

Aunque sin duda, uno de los campos de investigación en el que hay grandes resultados es en el cáncer. Sobre este tema, Luis Paz-Ares, jefe de Oncología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, aclara que lo primero que hay que entender es que "los tumores son diferentes entre sí" y no solo por su localización o porque se perciban morfológicamente diferentes en un microscopio, sino que, pese a estar en un mismo órgano y parecer similares, "pueden ser enfermedades muy diferentes, según las alternaciones moleculares que subyacen en el mismo". Este conocimiento ha permitido que hoy en día se conozcan "muchas de las alteraciones moleculares relevantes en la génesis y la progresión de muchos tumores", lo cual sirve "no solo para clasificar mejor a los mismos, sino que además estas alteraciones tumorales nos valen como dianas terapéuticas, por lo que el tratamiento que indicamos es diferente y específico para cada tumor".

Lao augura que "los avances que se esperan son precisamente aumentar la fiabilidad y especificidad de los tests de análisis, disminuyendo sus costes, para que cada vez sean más asequibles y competitivos". Dando un paso más allá, el experto augura que también "tendremos más conocimientos sobre la forma en que interaccionan los genes con el entorno".

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