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Enfermedades Raras

El equipo de Sánchez Alcázar abre la puerta al tratamiento de enfermedades mitocondriales

El catedrático Sánchez Alcázar en su laboratorio.

El catedrático Sánchez Alcázar en su laboratorio. / José Ángel García

Un equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar, ha descubierto que las alteraciones patológicas en seis mutaciones que causan la enfermedad mitocondrial pueden ser corregidas por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria, con lo que se da un paso más en la solución terapéutica a estas dolencias.

Se trata, según ha explicado la Universidad en un comunicado, de un estudio publicado en la revista internacional "Frontiers in Pharmacology", que se enmarca en el Proyecto Mitocure, centrado en la medicina de precisión personalizada en las enfermedades mitocondriales.

Se trata de patologías que abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

¿Qué son enfermedades mitocondriales?

Estas enfermedades, consideradas raras, tienen una gran heterogeneidad y afectan fundamentalmente a la capacidad de producción energética de las células.

Esta investigación se centra en la respuesta a proteínas mal plegadas en la mitocondria (UPRmt) y en el proceso que las repara.

Sánchez Alcázar señala que se ha identificado una molécula potencialmente beneficiosa, el pterostilbeno, cuyos efectos positivos aumentaron significativamente en combinación con un cóctel mitocondrial (CoC3), compuesto por pterostilbeno, nicotinamida, riboflavina, tiamina, biotina, ácido lipoico y L-carnitina”.

La aplicación del cribado personalizado con activadores de la UPRmt abre de esta manera una nueva ventana de posibilidades para el tratamiento de las patologías genéticas mitocondriales.

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