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El Trastorno del Espectro Autista El Trastorno del Espectro Autista(TEA) es un trastorno psicobiológico de la intercomunicación, la interacción y la flexibilidad mental que se suelen manifiestar antes de los 30 primeros meses de vida y que da lugar a un deterioro del desarrollo emocional y cognitivo. En la actualidad, los trastornos del espectro autista se relacionan con factores genéticos y ambientales, aunque no se ha llegado a una conclusión definitiva. De hecho, una nueva investigación del Instituto MIND de la UC Davis (Estados Unidos) ha identificado un nuevo gen humano relacionado con el desarrollo del cerebro fetal y el trastorno del espectro autista (TEA), que se relaciona a su vez con el uso prenatal temprano de vitaminas por parte de la madre y los niveles de oxígeno en la placenta.
La placenta es el órgano más importante para el bebé, porque es el que le mantiene vivo hasta su nacimiento. Por ello, cualquier signo de salud se refleja en la misma. En este caso, este estudio, publicado en 'Genome Biology', los investigadores utilizaron la secuenciación genómica para encontrar una firma de metilación del ADN en la placenta de los recién nacidos a los que finalmente se les diagnosticó autismo. Esta firma se relacionó con el neurodesarrollo fetal temprano.
Las mujeres que participaron en este estudio, tenían al menos un hijo mayor con autismo y se consideraban con mayor probabilidad de tener otro hijo con TEA. Cuando estos niños nacieron, se conservaron las placentas de las madres para su futuro análisis.
"Al adoptar un enfoque imparcial para investigar las diferencias en la metilación del ADN de la placenta, descubrimos un nuevo gen en una región del genoma poco cartografiada y asociada al autismo", ha señalado Janine LaSalle, autora principal del estudio y profesora de microbiología e inmunología en UC Davis Health.
En el proceso se identificó un bloque de metilación diferencial en el TEA en 22q13.33, una región del cromosoma 22 que no se había relacionado anteriormente con este grupo de trastornos. También localizaron el gen y lo rebautizaron como NHIP (neuronal hypoxia inducible, placenta associated).
Para comprender la función de este gen, detectaron los niveles de expresión de NHIP en líneas celulares humanas y en el tejido cerebral. Los investigadores descubrieron que este es un gen que se activa en las neuronas tras la hipoxia y regula otras vías génicas con funciones en el desarrollo neuronal y la respuesta al estrés oxidativo.
En este sentido,durante el embarazo el feto puede sufrir estrés oxidativo, un desequilibrio de radicales libres y antioxidantes en el organismo. Esto es habitual en el desarrollo normal del cerebro. Sin embargo, en algunos casos, la exposición a factores ambientales como la contaminación atmosférica y los pesticidas puede provocar un estrés oxidativo excesivo. Este estado puede provocar daños en las células y los tejidos o retrasar el desarrollo neurológico.
"El estrés oxidativo es normal. Pero el estrés oxidativo excesivo puede provenir de exposiciones ambientales relacionadas con el TEA, como la contaminación atmosférica, los pesticidas, la obesidad materna y la inflamación", apunta LaSalle.
Otro hallazgo destacable del estudio fue el papel que desempeñan las vitaminas prenatales en la regulación del trabajo del NHIP. Las vitaminas prenatales tienen un alto contenido en ácido fólico y pueden reducir el estrés oxidativo. El uso de vitaminas prenatales durante el primer mes de embarazo mostró un efecto protector significativo entre los individuos con diferencias genéticas en la región 22q13.33 del NHIP.
La toma de vitaminas prenatales durante el primer mes de embarazo parece proporcionar elementos metabólicos esenciales para contrarrestar la herencia genética de la capacidad de respuesta reducida del NHIP al estrés oxidativo.
Otro estudio de la Universidad de Yale, determinó este riesgo analizando la presencia de alteraciones en la morfología de la placenta. Estas alteraciones se determinarían en función de la presencia de pliegues irregulares y de la proliferación anormal de trofoblastos (grupo de células que forma la capa externa del blastocito, fundamental para el desarrollo embrionario y la formación de la placenta).
Los investigadores realizaron un estudio en el que analizaron 217 placentas: 117 procedentes de familias con antecedentes del trastorno del espectro autista y 100 placentas de familias sin antecedentes. Los resultados de los primeros análisis se compararon con los de los segundos.
Según el equipo del Dr. Kliman, una placenta con 4 inclusiones trofoblásticas o más predice el riesgo de autismo con una probabilidad del 96,7% , y en el grupo de placentas de niños con riesgo de autismo encontraron hasta 15 inclusiones trofoblásticas.
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