"Los medicamentos que existen para el tratamiento de enfermedades raras son pocos y muy costosos -el precio puede alcanzar los 500.000 euros por paciente y año- de modo que un hospital no puede afrontarlos y, ni siquiera, el presupuesto de una comunidad autónoma, cuando se dan varios casos", explicó este martes Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer. Esta entidad dedicada a la divulgación y al apoyo a los enfermos que padecen patologías poco frecuentes apuesta por la creación de un fondo estatal único gestionado por el Ministerio de Salud y el Consejo Interterritorial con capacidad para afrontar estos tratamientos de alto coste.

Las dificultades para lograr un diagnóstico es otro de los campos de batalla de los pacientes. "Muchos carecen de diagnóstico de lo que padecen. La detección precoz es crucial para evitar el deterioro del enfermo y para que pueda recibir cuanto antes el tratamiento que requiere", añade el presidente de la Fundación Mehuer. La importancia de la investigación para el diseño de nuevos fármacos, asequibles, y el acceso equitativo a los medicamentos serán otros de los asuntos que centrarán el VIII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebrará en Sevilla entre los próximos días 16 y 18 de febrero. Este encuentro de gran impacto en el ámbito estatal contará entre sus ponentes con Rafael Bengoa, ex consejero de Salud del Gobierno vasco y asesor en materia de Sanidad del ex presidente estadounidense Barack Obama; Antoni Montserrat, de la dirección general de Salud Pública de la Comisión Europea; Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud Carlos III; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, así como consejeros y portavoces de sanidad de los diferentes partidos políticos, entre otros muchos. La presidencia del Comité Científico del encuentro recae sobre el profesor Santiago Grisolía, Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica en 1990.

La cita recibirá a más de 300 expertos, políticos, pacientes y miembros de la industria

Se trata de la cita de mayor trayectoria y proyección en el ámbito estatal dedicada a enfermedades raras y está organizada por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Fundación Mehuer, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y la Fundación Feder.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) entre el 6% y el 8% de la población padece alguna enfermedad rara, de las que ya se han descrito más de 7.000. Se estima que, según esta prevalencia, en Sevilla habría entre 42.000 y 56.000 personas afectadas por alguna de estas patologías, y muchas de ellas carecen de diagnóstico.

Según un estudio realizado por Feder, el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico de una enfermedad rara es de cinco años. En uno de cada cinco casos transcurren diez o más años hasta lograr la identificación de la enfermedad que padece. Este retraso en el diagnóstico se debe a varias causas: la más frecuente es la ausencia de apoyo y de tratamiento (40,9%); la prescripción de una terapia inadecuada (26,7%); y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

"Es necesaria la creación de protocolos ágiles que favorezcan una derivación rápida de los enfermos a los centros de referencia en enfermedades raras, sin interferencias burocráticas, especialmente cuando el paciente requiere trasladarse de provincia o de comunidad autónoma para recibir atención a su problema", considera Manuel Pérez, quien apuesta además por "la eliminación de las trabas en el acceso de los tratamientos". El elevado coste de los llamados medicamentos huérfanos se debe en gran medida a la dificultad en el desarrollo de ensayos clínicos. "Hay pocos medicamentos y los que hay son muy caros", recuerda. Es por ello que la investigación es de vital importancia para los que padecen graves enfermedades poco frecuentes y para sus familias, que soportan el cuidado y la elevada carga que suponen estos problemas.