Uno de cada cinco pacientes diagnosticados con cáncer padece un tumor infrecuente

El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades raras. Desde El Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) se celebra este día con la finalidad de dar visibilidad a la existencia de estos tumores infrecuentes, que equivalen a un 22% y un 24% del total de las neoplasias diagnosticadas; es decir uno de cada cinco pacientes diagnosticados cada día por cáncer, tiene un tumor de tipo infrecuente.

La doctora Carmen Beato, médica oncológica del Hospital Virgen Macarena y vocal de la junta directiva del GETHI, afirma que cuando se diagnostica un tumor raro se "genera un problema en el médico, ya que es muy probable que no tenga o no encuentre un ensayo clínico en el que respaldarse. Esto genera le genera inseguridad al paciente que se enfrenta a una enfermedad que el mundo no conoce".

Los oncólogos que detectan en un paciente un tumor infrecuente, toman las decisiones de actuación en base a experiencias previas. En el caso de no existir informes anteriores, se recurre a expertos, individuales o grupales en busca de opiniones. Para ello, el GETHI da un paso más y propone un sistema en el que através de secuenciación genómica masiva, los oncólogos puedan tratar a los pacientes en base a su perfil genómico-molecular. Tras el conocimiento del caso, los pacientes pasarían a ser revisados por el Grupo de Expertos Tumor Board Review, que analizaría dicho perfil, antes de decidir la estrategia terapéutica más adecuada.

El doctor Ramón de las Peñas, presidente del GETHI y jefe de Sección de Oncología Médica del Hospital Provincial de Castellón, explica que en la actualidad el grupo tiene cuatro líneas básicas de investigación. En primer lugar, participa en proyectos de investigación, como puede ser el de tumores cerebrales infrecuentes. También se trabaja con registros ya existentes o con informaciones de congresos nacionales e internacionales, a la vez, se establecerán otros nuevos en grupos relevantes de tumores infrecuentes, como pueden ser los de cabeza, cuello y ginecológicos.

Los pacientes diagnosticados con tumores infrecuentes se encuentran en una situación de desamparo real. Al sufrimiento que supone padecer un cáncer "raro", se le suma la inexistencia de tratamiento con indicación aprobada para su tumor.

El GETHI trata de acumular la fuerza necesaria para solicitar el apoyo de los poderes públicos y faciliten el acceso las herramientas necesarias para la investigación de la materia, como por ejemplo las plataformas genómicas. “Además de hacer un llamamiento a las farmacéuticas para que inviertan y trabajen en posibles tratamientos” afirmó la Dra. Beato.

El grupo GETHI

El Grupo nació en 2012 como fruto de la inquietud de los oncólogos ante el abordaje de los tumores infrecuentes. Su objetivo es impulsar y favorecer la investigación para este tipo de patologías.

"Este grupo sirve de apoyo entre los médicos, ya que puede que yo no tenga información de una enfermedad rara ni conocimiento de su tratamiento, pero seguro que algún profesional miembro tiene información sobre la patología", añade Beato.