Sociedad

Andalucía presenta la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Investigadores de la sanidad andaluza crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española Investigadores de la sanidad andaluza crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Investigadores de la sanidad andaluza crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española / Archivo

Investigadores del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española ha recogido un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.

Los resultados de este trabajo se han publicado en la prestigiosa revista internacional Nucleic Acids Research. Para su desarrollo, los investigadores de la sanidad andaluza han contado con la participación de otros profesionales y, en este sentido, las secuencias han sido aportadas por diferentes consorcios y proyectos, como el Proyecto de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); del Proyecto Genoma 1000 Navarra; y de The RareGenomics, de Madrid, entre otros.

Este repositorio contribuirá al desarrollo y la aplicación de la medicina personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito y se ha revelado, además, como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes de la enfermedad. En este sentido, las tecnologías de secuenciación han contribuido a un mayor conocimiento de las mutaciones relacionadas con las enfermedades, especialmente en aquellas con una elevada morbilidad y mortalidad.

Los pacientes sanos para combatir enfermedades

Los investigadores de este proyecto explican que por norma general se tiende a secuenciar principalmente los genomas de personas con alguna enfermedad y no de personas sanas. Sin embargo, precisan, “es necesario contar con la información genómica de los pacientes sanos para discriminar e identificar nuevas variantes genómicas de las enfermedades”. En este sentido, este proyecto plantea que, en general, los pacientes de una enfermedad pueden considerarse como controles sanos para otra enfermedad suficientemente distinta.

Esta base de datos puede servir para consultar de manera más específica, eliminando una o más categorías de dicha clasificación. Así, se pueden obtener recuentos de variantes en genomas de la población española sana que serviría como pseudocontroles para estudios de búsqueda de nuevos genes e incluso algunos estudios poblacionales como, por ejemplo, la prevalencia de variantes farmacogenómicas.

Un proyecto de crowdsourcing

El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española es el primer repositorio local de variabilidad producido enteramente por un esfuerzo de crowdsourcing y constituye un ejemplo para futuras iniciativas en otros países para caracterizar la variabilidad local en todo el mundo.

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