Encuentran una cura para una enfermedad que causa ceguera hereditaria

Gracias a un nuevo procedimiento utilizando terapia genética, científicos estadounidenses han logrado restaurar la visión de pacientes con un grave trastorno hereditario, la Amaurosis congénita de Leber. Los investigadores inyectaron material genético en los ojos de pacientes que sufrían el trastorno, que ocasiona pérdida severa de visión. Los resultados, dicen los científicos en Actas de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos mostraron "una mejora significativa" en su visión.

Los investigadores creen que la terapia podría estar lista dentro de dos años para tratar a pacientes que sufren trastornos congénitos de la retina, que afectan a miles de personas en el mundo. Y dentro de tres años, agregan, podría utilizarse en personas que sufren degeneración macular relacionada a la edad. "Esta terapia pionera es el resultado de 15 años de investigación", afirma el doctor Paul Sieving, director del Instituto Nacional del Ojo de Estados Unidos, que financió el estudio. "Y demuestra que la terapia genética puede ser efectiva para tratar enfermedades de la vista humana", agrega.

La terapia genética utilizada por los científicos de las universidades de Pensilvania, de Florida y de Cornell, funciona bajo un principio simple. Se trata de reemplazar un gen que no funciona y restaurar la función de cualquier parte del organismo afectado por un trastorno genético.

En la práctica, sin embargo, ha sido extremadamente difícil encontrar formas de introducir las nuevas copias del gen en los tejidos correctos. Y hasta ahora los experimentos en animales han tenido resultados mezclados. Sin embargo, tal como señalan los expertos, en el ojo la terapia genética parece muy prometedora. La amaurosis congénita de Leber afecta a aproximadamente una de cada 80.000 personas. El trastorno causa degeneración extremadamente progresiva de la visión y a menudo se inicia en los primeros años de vida. La LCA es uno de los 10 trastornos graves de visión en los niños y los científicos creen que el responsable es el gen RPE65 y la terapia genética consiste en inyectar en la parte posterior del ojo copias normales del gen.

La investigación estadounidense fue llevada a cabo en un ojo de tres adultos jóvenes, una mujer y dos hombres de entre 21 y 24 años. Tal como señalan los científicos, 30 días después de suministrar el tratamiento pudo medirse la mejora en su visión. Los resultados, dicen, mostraron que la función de los "conos" de la retina, encargados de la visión diurna y la de colores, reveló "una mejora dramática en esta función", con una mejoría de hasta 50 veces. Además del dolor postquirúrgico normal, señalan los autores, los pacientes no tuvieron efectos secundarios. "Los pacientes informaron que veían áreas más brillantes y quizás algunas imágenes", afirma el profesor William Hauswirth, de la Universidad de Florida y uno de los autores del estudio.