Así es Vyjuvek: el tratamiento que ayuda a los pacientes con piel de mariposa

La decisión de la Junta de Andalucía de financiar el tratamiento Vyjuvek para los pacientes con epidermólisis bullosa distrófica —conocida como “piel de mariposa”— marca un punto de inflexión para las personas afectadas por esta enfermedad rara. El anuncio se produjo tras meses de reivindicaciones por parte de familias y asociaciones de pacientes, entre ellas la del joven sevillano Leo, de 12 años, que ha dado visibilidad al problema y llegó incluso a comparecer recientemente en el Parlamento Europeo para reclamar la llegada de esta terapia a España.

Aunque el medicamento ya está aprobado en Europa, todavía no se encuentra comercializado dentro del Sistema Nacional de Salud, lo que ha llevado a la Junta a recurrir a una compra excepcional para sufragar el tratamiento de los pacientes andaluces. La iniciativa busca acelerar el acceso a una terapia que supone un importante avance médico para quienes padecen esta enfermedad genética dolorosa.

Una enfermedad genética extremadamente rara

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad que provoca una extrema fragilidad de la piel, hasta el punto de que cualquier roce puede provocar heridas, ampollas y cicatrices crónicas. De ahí que se conozca popularmente como “piel de mariposa”, en referencia a la delicadeza de las alas de este insecto.

La causa se encuentra en una mutación en el gen COL7A1, responsable de producir el colágeno tipo VII, una proteína esencial que actúa como un “anclaje” entre las distintas capas de la piel. Cuando este colágeno no se produce correctamente, las capas cutáneas no se adhieren entre sí de forma adecuada, lo que provoca que la piel se rompa con facilidad y aparezcan heridas que pueden tardar años en cicatrizar.

La primera terapia génica para la enfermedad

En este contexto surge Vyjuvek, considerado la primera terapia génica aprobada para tratar las heridas causadas por la epidermólisis bullosa distrófica. El medicamento contiene el principio activo beremagene geperpavec, un virus modificado genéticamente diseñado para introducir copias funcionales del gen defectuoso en las células de la piel.

En concreto, utiliza un vector viral derivado del herpes simple tipo 1 (VHS-1) inactivado que transporta dos copias sanas del gen del colágeno tipo VII (COL7A1). De esta forma, las células de la herida reciben la información necesaria para producir nuevamente la proteína correcta y favorecer la cicatrización.

El resultado es que el tratamiento acelera el cierre de las heridas, reduce el dolor y disminuye el riesgo de infecciones, mejorando notablemente la calidad de vida de los pacientes. Aunque no se trata de una cura definitiva, sí supone un avance sin precedentes en el manejo de la enfermedad.

Vyjuvek se presenta en forma de gel y se aplica directamente sobre las heridas una vez por semana, en pequeñas gotas separadas aproximadamente un centímetro entre sí. El tratamiento se mantiene hasta que las lesiones cicatrizan, tras lo cual se seleccionan nuevas heridas para continuar el proceso.

La dosis máxima recomendada varía según la edad:

• Niños menores de tres años: hasta 1 ml semanal.
• Mayores de tres años, adolescentes y adultos: hasta 2 ml por semana.

Por ahora, el medicamento debe ser aplicado por profesionales sanitarios en un entorno clínico, aunque los investigadores prevén que en el futuro pueda administrarse también en el domicilio bajo supervisión médica.

Aprobación internacional y elevado coste

La terapia fue recomendada en febrero de 2025 por la Agencia Europea del Medicamento y aprobada para su comercialización en toda la Unión Europea el 23 de abril de 2025, tras demostrarse que es eficaz en la cicatrización de heridas y que sus beneficios superan los riesgos. La autorización permite su uso en todos los países de la UE, además de Islandia, Noruega y Liechtenstein, aunque su disponibilidad real depende de los procesos de financiación y acceso en cada país. El tratamiento ya había sido aprobado previamente en Estados Unidos en 2023 y también ha recibido autorización en Japón.

Sin embargo, el medicamento destaca también por su elevado coste. Un estudio publicado en la revista científica JAMA Dermatology señala que Vyjuvek podría superar los 20 millones de euros a lo largo de la vida de un paciente, ya que, a diferencia de otras terapias génicas de dosis única, puede requerir aplicaciones semanales durante largos periodos. Dichas dosis semanales pueden alcaraz los 23.000 euros semanales de media.