"Mi hijo Pablo tiene siete años y carece de diagnóstico. A los tres meses comenzaron los brotes de epilepsia. Espero, desde hace siete años, conocer el nombre de su enfermedad. Tras la epilepsia aparecieron otros problemas, digestivos y respiratorios. Pablo carece de lenguaje oral. Ha recibido distintos diagnósticos, pero aún no sabemos el nombre de la enfermedad que sufre. Los médicos no me dicen nada sobre su futuro", explica Silvia García, madre sevillana natural de El Coronil. Desde hace dos años el ADN de Pablo se encuentra en Instituto Carlos III, donde el doctor Manuel Posada de Paz trata de identificar las anomalías que deterioran de manera severa la vida de este niño, y de su familia. "Todo parece indicar que mi hijo sufre una enfermedad nueva, desconocida, y es el único", añade Silvia.

"El problema se encuentra en un gen", asevera el doctor Posada de Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras en el Instituto de Salud Carlos III. Otros 70 niños afectados, sin diagnosticar de problemas poco frecuentes, esperan resultados de las investigaciones genéticas que se desarrolla en este centro nacional. "Desde que comenzó este programa en 2016 seguimos estudiando 71 casos sin diagnosticar; y de otros 30 casos ya hemos obtenidos los resultados", añade el doctor Posada. Se estima que el 3% de de los afectados por problemas de salud poco frecuentes carecen de un diagnóstico. La detección precoz de los problemas y el acceso en equidad, a pruebas y tratamientos, es una reivindicación histórica de los afectados por patologías poco frecuentes. 

Pablo y la investigación que desarrolla el doctor Posada de Paz en el Instituto Carlos III, junto a otros muchos casos y expertos son los protagonistas del IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Este evento, de gran impacto, se celebrará hasta el próximo viernes 15 de febrero, con el lema Las enfermedades raras, un desafío global. Cada dos años El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, su Fundación Mehuer, y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) organizan este encuentro que permite una actualización de los avances en la búsqueda de terapias para casi tres millones de españoles que sufren enfermedades raras, unos 56.000 viven en Sevilla capital, 155.000 en la provincia y unos 400.000 en Andalucía. 

María Carrero, Silvia García e Isabel Martínez, madres de Manuela, Pablo y Andrés, hoy en el Congreso de Enfermedades Raras.

Momentos antes de la inauguración de este congreso, tres madres esperan respuestas, con expectación. "Es una oportunidad para conocer cómo se está avanzando", comenta Isabel Martínez, madre de Andrés, un pequeño que sufre una enfermedad mitocondrial. Como madre veterana, Isabel ayuda a otras madres que han iniciado el habitual peregrinaje por las consultas de especialistas en la búsqueda incesante de respuestas para sus hijos, como María Carrero. "Mi hija Manuela tiene 20 meses. Sufre síndrome de Wert. Un gen mutado. Tenemos el diagnóstico pero los médicos no saben qué le puede pasar. Me recomendaron: disfruta de tu hija porque no va a superar los dos años", recuerda María, sevillana de 27 años natural de Dos Hermanas, y madre de tres hijos. Manuela sigue adelante, y su madre, que esta mañana buscaba soluciones en las distintos discursos pronunciados en el Hotel Los Lebreros, donde se celebra el Congreso Internacional de Enfermedades Raras. "Isabel y Silvia me ayudan", añade. Las madres unidas se alían para hacer frente al gran desconocimiento sobre los problemas de sus hijos. 

Se han identificado 7.000 enfermedades raras y se estima que el 25% de los afectados carece de tratamientos, y un 22% tiene una terapia adecuada, según datos de Feder.