El Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, el principal encuentro nacional sobre estos graves problemas de salud, celebrará su novena edición en Sevilla del 13 al 15 de febrero. La cita, que organizan el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Fundación Mehuer, y la Federación de Enfermedades Raras (Feder), nació hace ya 20 años en una farmacia sevillana.

Más de 300 expertos en patología de baja incidencia, y afectados, se reunirán en Sevilla, en una cita que permite cada edición actualizar los conocimientos para avanzar hacia los principales retos en este campo de la salud: el diagnóstico, el acceso a los tratamientos, y la integración de los afectados. Al encuentro acudirán, entre otros, Patricia Lacruz Gimeno, directora general de Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia; María Jesús Lamas Díaz, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios; Julián Isla Gómez, miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos; o Ivo Glynne Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico, que hablará sobre avances en genómica y diagnóstico de las enfermedades raras.

“Aunque se ha avanzado, aún queda mucho por hacer para lograr el diagnóstico de muchas enfermedades”, explica Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, al incidir en la existencia de un “grupo de pacientes importante que aún carece de diagnóstico”. 

Otra de las grandes dificultades para los afectados por enfermedades raras y sus familias es la falta de equidad en el acceso a los tratamientos, que son escasos y tienen un alto coste. Ante esta realidad, el presidente de los farmacéuticos sevillanos aboga, desde hace años, por “la creación de un fondo de ámbito estatal para la financiación de estos tratamientos”, al apuntar que “estas terapias, que son muy costosas, son hoy financiadas a través de los presupuestos de los hospitales”. Los medicamentos húerfanos para un solo enfermo afectado por un problema de baja prevalencia puede alcanzar los 400.000 euros, un coste excesivo para que lo afronte el presupuesto de un solo hospital.

Las singularidades de los tratamientos para estas enfermedades desembocan en la falta de equidad. “Lo que no debe ocurrir es que medicamentos que están autorizados tengan trabas para ser administrados a los pacientes. En España no hay un acceso equitativo”, asevera Pérez.

Otro de los frentes abiertos se refiere a la delicada situación de los enfermos y de sus familias. “Hay que trabajar para que estas personas tengan reconocida la discapacidad y puedan acceder, sin problemas, a las ayudas a la dependencia; y avanzar contra la discriminación en el mundo laboral”, añade. Se estima que en Sevilla capital unas 49.000 personas están afectadas por enfermedades raras, y 140.000 casos en la provincia. En el ámbito nacional son más de 3.000.000 los afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas.

La falta de conocimientos sobre estos severos problemas de salud conlleva que muchos enfermos desconozcan el nombre de la enfermedad que sufren. Las dificultades para acceder a pruebas, a los especialistas de referencia, y a los tratamientos adecuados constituyen aún obstáculos infranqueables para muchos enfermos. Casi el 43% de los afectados no dispone de tratamiento, o bien no recibe el adecuado.