El Hospital Universitario Virgen del Rocío ha obtenido un nuevo Centro, Servicio, Unidad de Referencia (CSUR) para el tratamiento de una rara enfermedad urológica infantil en España: el Complejo Extrofia-Epispadias (CEE). Se trata de la CSUR número 25 que ofrece el hospital sevillano, al que puede acceder cualquier paciente español que padezca alguna de estas patologías. Además, según informa el centro, sus especialistas están integrados en diez Redes Europeas de Referencia (ERN), creadas en la misma línea de los servicios de referencia en España: concentrar los recursos o conocimientos especializados, más aún cuando se trata de enfermedades complejas, raras o de baja prevalencia.

Este jueves, Día Mundial de las Enfermedades Raras, los especialistas del hospital sevillano recuerdan la importancia de seguir "comprometidos con la atención de estos pacientes y la investigación de nuevas opciones o terapias. Así, el nuevo CSUR del Complejo Extrofia-Epispadias (Extrofia Vesical, Epispadias y Extrofia de Cloaca) es una anomalía congénita compleja y rara que afecta a los huesos y a los músculos de la pelvis, al sistema urinario, a los genitales externos y, en las formas más severas, puede afectar también al intestino. En términos generales, puede tener consecuencias invalidantes y con gran impacto socio-familiar como incontinencia urinaria, afectación de la función renal, problemas en la esfera sexual y reproductiva. Puede ser diagnosticado de forma prenatal antes de las 20 semanas de gestación mediante ecografía prenatal, estudios complementarios como analítica de sangre, ecografía renal, Radiografía de abdomen y, excepcionalmente, RM/TAC abdominopélvico.

Los 25 CSUR en total

El Hospital Virgen del Rocío es referente en múltiples patologías. Desde hace años, los pacientes que sufren grandes y graves quemaduras de Canarias, Ceuta, Melilla, las Baleares y gran parte de la península son tratados en el este centro. Además, es patente la elevada capacitación de sus profesionales para el trasplante renal infantil y para el manejo de situaciones previas en estos pequeños pacientes que sufren enfermedad renal infantil grave y tratamiento con diálisis. En trasplantes, también aceptan a pacientes de otras provincias con indicación de progenitores hematopoyéticos alogénicos infantil y participan en trasplante renal cruzado.

En cuanto a cáncer, los especialistas del Virgen del Rocío son expertos en el manejo de neuroblastomas, tumores renales con afectación vascular, tumores germinales de riesgo alto e intermedio y resistentes a quimioterapia de primera línea en adultos, y los sarcomas en la infancia y en la edad adulta. Además, de otros tumores musculoesqueléticos y de los tumores orbitarios en el adulto.

La ortopedia infantil, la osteotomía pélvica en displasias de cadera en el adulto, la cirugía del plexo braquial, el tratamiento de las infecciones osteoarticulares resistentes, las enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento y las enfermedades neuromusculares raras completan la lista de especialidades referentes en el área de la traumatología, la ortopedia y la neurología.

También, en otras áreas tan específicas como la asistencia Integral del adulto con cardiopatía congénita, las enfermedades metabólicas congénitas (en niños y adultos), las coagulopatías congénitas, y la patología compleja hipotálamo-hipofisaria. Y por último, los especialistas del Virgen del Rocío son también referentes en el tratamiento del angioedema hereditario, un trastorno genético poco común; las inmunodeficiencias primarias (IDP) en adultos y niños, y las enfermedades autoinflamatorias.

Las enfermedades raras, como estas, se caracterizan por registrar una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades raras son poco frecuentes, pero las personas que las padecen son numerosas. Buena parte de estas enfermedades tienen origen genético, más de la mitad afectan a niños, y todavía muchas de ellas no disponen de tratamiento específico; es más, aún faltan definiciones, caracterizaciones o pruebas diagnósticas para algunas afecciones, los síndromes sin nombre.

Debido a su carácter crónico, degenerativo y discapacitante, con frecuencia, las enfermedades raras requieren la aplicación de un tratamiento durante toda la vida. 

La Consejería de Salud y Consumo ha dado a conocer también hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, que existen 80 proyectos de investigación activos en el Sistema Sanitario Público Andaluz, que han captado más de nueve millones de euros (9.381.165 euros concretamente) en las convocatorias competitivas, procedentes, fundamentalmente, de la Consejería de Salud y Consumo a través de la Fundación Progreso y Salud (41%) y el Instituto de Salud Carlos III (37%). El Hospital Universitario Virgen del Rocío, junto al GENYO (Centro Pfizer - Universidad de Granada - Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica) son los centros que más fondos han captado para la investigación en este ámbito.

Por otro lado, debido a que algunos estudios son multicéntricos y se realizan en más de un centro simultáneamente, los investigadores del SSPA participan en total en 896 estudios (contratos firmados) desarrollados en 20 centros diferentes. Los centros que más participan en los estudios clínicos relacionados con enfermedades raras son el Hospital Universitario Virgen del Rocío (37%), el Hospital Universitario Regional de Málaga (13%), el Hospital Universitario Reina Sofía (11%), el Hospital Universitario Virgen Macarena (10%) y Hospital Universitario Virgen de la Victoria (8%). Las provincias andaluzas que más participan en dichos estudios son, por tanto, Sevilla, que lo hace prácticamente en uno de cada dos estudios activos, Málaga con un 21% y Córdoba con el 11%.