Un niño sevillano, entre los primeros candidatos del mundo a una vacuna experimental contra una enfermedad ultrarrara

Martín cumplió 19 meses hace apenas unas semanas. Es un niño alegre, sonriente, curioso. Le gusta mirar sus manos, ver dibujos animados y estar rodeado de su familia. Pero su vida no es la de un niño cualquiera. Martín no puede sentarse solo, no camina y sufre una hipotonía severa causada por el Síndrome Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad genética ultrarrara que se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, retraso del desarrollo neurológico y problemas neuromusculares severos. No existe cura, y el tratamiento actual se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.

Su madre, Patricia, lo cuenta con serenidad y una ternura que traspasa las palabras. "Cuando nos dieron el diagnóstico, el 4 de febrero, se nos vino el mundo encima. Nos dijeron que era un síndrome raro, y todo lo que encontrábamos en internet era muy negativo. Pero poco a poco Martín empezó a mirarnos, a jugar, a fijarse en las cosas… cada pequeño avance es un mundo para nosotros", reconoce.

El síndrome de Síndrome Allan-Herndon-Dudley apenas cuenta con 290 casos en todo el planeta, y solo 17 en España, según los últimos datos de las familias afectadas. En Sevilla, Patricia cree que hay otra familia con el mismo diagnóstico, aunque aún no han logrado contactar. "Nos ayudamos mucho entre nosotros , pero somos muy pocos. Es una enfermedad que casi nadie conoce", explica.

Martín recibe seguimiento en el Hospital de Valme y también en La Paz, en Madrid, donde un equipo de especialistas coordina los casos de todo el país. Además de fisioterapia en el CAIT tres veces por semana, acude a equinoterapia y cuenta con atención psicopedagógica en casa. "Su día a día es una lucha constante", resume su madre, "pero siempre con una sonrisa", apostilla.

Apenas nueve días después del diagnóstico, el 13 de febrero, la familia recibió otra llamada. Esta vez, una que traía esperanza. A través de la MCT8 Research Foundation, que trabaja activamente en el estudio de este síndrome, la familia pudo conocer cómo desde Suecia un grupo de investigadores está trabajando por primera vez en el desarrollo de una vacuna experimental basada en terapia génica, que ya está mostrando resultados prometedores en modelos animales. El hallazgo, que actualmente busca financiación a través de una solicitud al Instituto de Medicina Regenerativa de California (CIRM), abre una puerta a lo impensable: una posible cura.

"Fue una explosión de felicidad", recuerda Patricia. "Llevamos meses viendo sufrir a padres con hijos mayores, algunos que ya no están, y de repente aparece esto. Nos dijeron que los resultados en ratones eran muy buenos y que, si todo va bien, dentro de dos años podría probarse en humanos".

Un niño llamado a ser pionero

Entre las familias candidatas, Martín está llamado a ser un niño pionero. "Nos preguntaron si estaríamos dispuestos a que él fuera uno de los primeros en recibir la vacuna", cuenta su madre. Aceptaron. "Nos costó asimilarlo. Es una decisión muy difícil, pero alguien tiene que ser el primero. Si esto puede cambiar la vida de Martín y de otros niños, no lo dudamos".

La vacuna, según explican los investigadores en su último comunicado, se aplicaría en una única dosis intravenosa y busca corregir la alteración genética responsable del síndrome. Aún no se ha probado en humanos, por lo que los riesgos son desconocidos, pero las familias mantienen la esperanza. “Tenemos miedo, claro, pero también mucha fe. Pensamos que puede salir bien. Hay que pensar positivo", admite Patricia.

El entorno de Martín lo tiene claro. "Nuestra familia nos apoya en todo", asegura Patricia. "Desde el primer día han estado con nosotros, en las malas y en las buenas. Cuando les contamos que habíamos dicho que sí a la vacuna, solo nos dijeron que adelante, que siempre haríamos lo mejor para él".

Mientras tanto, la vida continúa entre terapias, revisiones médicas y momentos que la familia atesora con una intensidad nueva. La familia recibe actualmente la ayuda por dependencia (grado 3) y lucha por el reconocimiento de un mayor grado de discapacidad, además del apoyo de la asociación Los chicos de Allan, que agrupa a las familias afectadas en España.

"Esto nos ha cambiado la vida por completo. Pero también nos ha enseñado a valorar lo pequeño, lo cotidiano. Martín nos ha enseñado a mirar el mundo de otra manera", concluye Patricia, con voz emocionada.