El deterioro de la asistencia sanitaria, el copago, la pérdida de profesionales o el riesgo de las nuevas barreras para acceder a los tratamientos son los principales temores que comparten familias y especialistas dedicados a la lucha contra las denominadas enfermedades raras. "El impacto de los recortes y especialmente del copago farmacéutico hace insostenible para muchas familias el acceso a los tratamientos", denuncia el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) Juan Carrión, quien cifra en 800 euros mensuales el gasto que el copago supone para los afectados del Síndrome X Frágil. "Se ha llegado a triplicar el coste de los medicamentos para estos enfermos", añade Carrión, en el marco del VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y Feder. Este encuentro ha traído hasta Sevilla a 300 expertos, investigadores y afectados por las enfermedades poco frecuentes que, en la mayoría de los casos, tiene un origen genético.

Se estima que en Sevilla alrededor de 50.000 personas están afectadas por alguno de los 7.000 problemas de salud que engloba el amplio abanico de las enfermedades raras, cuyo diagnóstico suele ser complicado y cuyo tratamiento supone un elevado coste. "Es un problema de salud pública de primer orden y por ello reclamamos la creación de un presupuesto especial, al margen de los presupuestos hospitalarios, para estos enfermos", explica el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez.

El reducido número de casos provoca que los enfermos sufran en soledad problemas que suelen ser crónicos y que carecen de tratamiento específico en la mayoría de los casos. En el contexto actual marcado por la crisis y los continuos recortes, "pedimos al Gobierno central que exima del copago a los afectados por enfermedades raras y que los reconozca como enfermos crónicos", añade el presidente de Feder.

"Me preocupa que se pierda la equidad en el acceso a los tratamientos, no tanto en Andalucía como en el resto de las comunidades autónomas", señala el pediatra Antonio González-Meneses, responsable del Plan Andaluz de Enfermedades Raras 2008-2012, quien recuerda que estas patologías "no son tan infrecuentes". El 30% de las intervenciones quirúrgicas que se realizan en el Hospital Infantil pueden atribuirse a enfermedades raras.

El desarrollo de investigaciones para la búsqueda de nuevos tratamientos es otra de las reivindicaciones históricas de estos enfermos y sus familias ya que el futuro para ellos está en el diseño de nuevas terapias. Junto al copago o la pérdida de profesionales en la sanidad pública, otro temor entre los afectados son los recortes en investigación. Al respecto, el viceconsejero de Salud y Bienestar Social, Enrique Cruz, comenta que la Consejería de Salud continúa apostando por la investigación y recordó proyectos pioneros como el Genoma Humano o los cribados para detectar de manera precoz las enfermedades raras e incluso liberar a los futuros bebés de estos problemas mediante técnicas in vitro. La prueba del talón al recién nacido, por ejemplo, permite detectar hasta 30 enfermedades raras, lo que supone un diagnóstico a tiempo.