Un equipo multidisciplinar liderado por el doctor Olaf Neth, jefe de sección de Enfermedades Infecciosas e Inmunopatología Pediátrica del Hospital Infantil Virgen del Rocío, ha constatado en un estudio las ventajas de ampliar la prueba del talón a los recién nacidos para la detección precoz de las inmunodeficiencias primarias graves. El grupo está constituido por infectólogos, inmunólogos, neonatólogos y especialistas en metabolopatías de los Hospitales de Valme, Virgen Macarena y Virgen del Rocío de Sevilla, y cuenta con la colaboración de grupos investigadores de Alemania y Suecia.

El proyecto de investigación, que comenzó en enero de 2014 con financiación del Instituto Carlos III, avala la realización de un test en la muestra de sangre del talón (prueba del talón) que se extrae a los recién nacidos entre el tercer y el quinto día de vida. El objetivo es detectar de manera precoz un grupo de enfermedades del sistema inmune muy graves y de baja incidencia en la población. "Son enfermedades que se pueden curar hasta en el 95% de los casos mediante un trasplante de médula ósea o terapia génica cuando el diagnóstico se realiza de una forma precoz", explica el doctor Olaf Neth.

Las posibilidades de supervivencia de los niños afectados por los trastornos más severos de las inmunodeficiencias primarias graves se reducen de forma drástica cuando el trasplante de médula se realiza después de los tres meses de vida, llegando a cero después del primer año de vida. Se estima que las inmunodeficiencias primarias graves afectan a un recién nacido por cada 40.000 nacimientos. Existen más de 300 tipos de inmunodeficiencias primarias y la más severa es la inmunodeficiencia combinada grave. Los recién nacidos afectados carecen de inmunidad y no son capaces de combatir infecciones por gérmenes que no provocan enfermedad al resto de la población. Hasta la fecha la gran mayoría de estos niños son diagnosticados en las unidades de cuidados intensivos (UCI) cuando ya han contraído una infección grave. "El objetivo del test es detectar la enfermedad antes de que el niño enferme", asevera el especialista. Más de 10.000 recién nacidos sevillanos han sido sometidos a cribado con este test y los resultados han sido publicados en revistas nacionales e internacionales con alto impacto en la comunidad científica.

"La prueba es sencilla, permite la detección precoz que conlleva la instauración de tratamientos curativos, y además supone un ahorro económico para el sistema sanitario", explica el responsable del estudio. Este test, avalado científicamente, se aplica de manera rutinaria en EEUU desde el año 2008.

En el ámbito europeo, Sevilla, Estocolmo (Suecia) y Leipzig (Alemania) han sido las tres ciudades pioneras de este proyecto, aunque, de momento, no se contempla su implantación de forma rutinaria por el Servicio Andaluz de Salud. Sin embargo, Cataluña ha anunciado ya que para el próximo año 2017 incluirá este test de manera rutinaria en su servicio público de salud.