Qué es la "enfermedad de las vacas locas": causas, síntomas y pronóstico

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente causada por priones. Los priones aparecen cuando una proteína priónica celular se pliega de manera anormal, lo cual altera la capacidad de funcionamiento de otras proteínas. Estos priones se acumulan lentamente en el encéfalo y suelen provocar la formación de pequeñas burbujas en las neuronas, según indica el Manual MSD. Los síntomas de esta enfermedad aparece cuando un número suficiente de neuronas del paciente ha muerto.

Los tipos de ECJ que pueden ocurrir son los siguientes:

• ECJ de tipo esporádico, que ocurre sin razón conocida y se da en el 85% de los casos. El promedio de edad de los pacientes es de 65 años.
• ECJ de tipo familiar corresponde entre el 5 y el 15% de los casos. cuando una persona hereda el prion anormal de uno de los progenitores. Esta suele comenzar a una edad temprana y tener una mayor duración.
• ECJ adquirido, que representa menos del 1% de los casos.

Causas de la ECJ contraída

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob contraída puede ser consecuencia de:

• La variante vECJ es causada por comer carne de vacuno infectada. Se cree que la infección que produce la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), comúnmente conocida como "enfermedad de las vacas locas", en los bóvidos, es la misma que produce esta variante en los humanos.
• La ECJ iatrogénica, que se transmite mediante una transfusión de hemoderivados, un transplante o un proedimiento médicos en el que se han empleado materiales o instrumentos quirúrgicos contaminados.

Hasta 2022 apenas se habían registrado 200 casos de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en todo el mundo, la mayoría en el Reino Unido, en pacientes con una media de edad de 30 años. Durante años, los ingleses consumieron carne de vacuno contaminada sin saberlo, si bien gracias al sacrificio masivo de reses y una mayor vigilancia sobre el procesamiento de productos, solo han aparecido dos nuevos casos desde 2011.

Se estima que 1 de cada 2.000 ciudadanos del Reino Unido tiene la proteína priónica anómala que se produce en la VECJ, pero no presentan síntomas.

Síntomas y pronóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La pérdida de memoria suele ser uno de los primeros síntomas de la ECJ. También son comunes la falta de coordinación musucla (ataxia) o los síntomas de tipo psiquiátrico como la ansiedad o la depresión. Otros síntomas a nivel mental y motor son:

• Espasmos involuntarios, temblores, torpeza, cambios en la marcha y falta de coordinación
• Visión borrosa
• Rigidez musuclar y fasciculaciones
• Irritabilidad y nerviosismo
• Somnoliencia
• Cambios de personalidad
• Dificultades para hablar y respirar
• Demencia

La salud de los pacientes con ECJ se agrava más rápidamente que en la enfermedad de Alzheimer. Su pronóstico es desalentador, peus en la actualidad la vECJ no tiene cura y la mayoría de los afectados muere entre los 6 y 18 meses posteriores a la aparición de los síntomas, a menudo por neumonía como consecuencia de la degeneración de los músculos que controlan la respiración y la tos.

Solamente existen algunos medicamentos para aliviar los síntomas. Es posible que los síntomas no aparezcan durante 10 o 20 años tras contraer la enfermedad. La ECJ se puede diagnosticar mediante un encefalograma, un análisis de una muestra de líquido cefalorraquídeo o una resonancia magnética nuclear (RMN).

Referencias bibliográficas

• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), en Manuales MSD (2024): https://www.msdmanuals.com/es/hogar/enfermedades-cerebrales-medulares-y-nerviosas/enfermedades-por-priones/enfermedad-de-creutzfeldt-jakob-ecj
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, en Medline Plus: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000788.htm