Enfermedades raras

Día Mundial del Síndrome de Angelman, los niños que siempre sonríen

  • Hoy 15 de febrero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Angelman, enfermedad rara.

  • Un padre onubense, junto a otras ocho familias, han creado una Fundación para promover terapias

Domingo y Rebeca, junto a su pequeña. Domingo y Rebeca, junto a su pequeña.

Domingo y Rebeca, junto a su pequeña. / R. D.

A los pocos meses de nacer, los padres de Carla, Domingo y Rebeca, detectaron un "parón" en su desarrollo: "Con tres meses la pequeña cogía ella sola el biberón, y después, a los cinco meses, dejó de cogerlo", recuerda su padre, al describir cómo comenzó un calvario de pruebas diagnósticas en una búsqueda incesante de respuestas. "Vas notando que no gatea... y por comparación, compruebas que tu hija no hace cosas que otros pequeños sí hacen a su misma edad. En lugar de avanzar, retrocede", añade.

Tras acudir a distintas consultas y someter a la pequeña a diversas pruebas diagnósticas, en la sanidad pública y en la sanidad privada, esta familia onubense, logró al fin conocer qué le estaba ocurriendo a su hija. Al año de vida, Domingo y Rebeca obtuvieron el diagnóstico: Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo. "Es clave tener un diagnóstico. Cuando te lo dan es un mazazo, pero al menos ya sabes lo que tiene", asevera este padre.

Hoy, 15 de febrero, es el Día Mundial del Síndrome de Angelman. Uno de cada 20.000 nacimientos están afectados por este problema genético.

Se trata de un severo problema de salud provocado por una anomalía en el gen materno UBE3A, que causa síntomas muy variables: retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones, entre otros problemas. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y por ello son llamados ángeles. Al tratarse de un trastorno con una baja prevalencia en la población general es considerado como enfermedad rara. 

Domingo Delgado, natural de Islantilla (Huelva), se ha unido a otras ocho familias afincadas en España para crear una Fundación, filiar española de la asociación Internacional Foundation for Angelman Syndrome Therapeutic (FAST), para promover la investigación. "FAST estudia e investiga a nivel mundial. De hecho, en los 12 años de vida que tienen llevan invertidos 17 millones de dólares, que no es poco", añade Domingo. 

Todas la esperanzas de estas familias se hallan en la investigación. "Estamos esperando los resultados de un ensayo clínico en fase uno, en el que participan 14 niños en España, que está desarrollando un laboratorio. Se trata de un tratamiento génico basado en reactivar el gen paterno silente UBE3A. Este es el gen que da información al cerebro sobre el habla, el aprendizaje y la capacidad motora, de modo que si falla, son muchos los problemas que se desencadenan ", explica Domingo.

Mientras se consiguen resultados, los niños afectados por este trastorno genético requieren mucha terapia (logopedia, estimulación, y fisioterapia).

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